మిస్టరీ అనారోగ్యం మానిటోబా తల్లిదండ్రులు ఫ్లోరిడాలో జన్యుపరమైన సమాధానాలను కోరుతున్నారు

బ్యూ ఫ్రైసెన్ పుట్టిన ఒక వారం తర్వాత అతని తల్లిదండ్రులకు ఏదో తప్పు జరిగిందని తెలిసింది.

రెండేళ్లు గడిచినా అది ఏమిటో వారికి ఇంకా తెలియదు.

ఇప్పుడు, గ్రంథాల్, మ్యాన్., జంట సమాధానాల కోసం ఫ్లోరిడాకు వెళుతున్నారు.

పసితనంలో, బ్యూ విసురుతాడు మరియు కడుపు విరిగిపోయింది.

మొదటిసారి తల్లిదండ్రులు టాన్నర్ మరియు జోర్డానా ఫ్రైసెన్ అతనిని స్టెయిన్‌బాచ్‌లోని వారి కుటుంబ వైద్యుని వద్దకు తీసుకువచ్చారు, వారు లక్షణాలను చూసి మరియు ఎక్స్-రేని ఆర్డర్ చేసిన తర్వాత, మరుసటి రోజు ఉదయం కుటుంబాన్ని విన్నిపెగ్‌లోని పిల్లల ఆసుపత్రికి పంపారు.

“ఇది మా ప్రయాణంలో వచ్చే కొన్ని వారాలు మరియు నెలల మా సుడిగాలి ప్రారంభం” అని టాన్నర్ చెప్పారు.

వారానికి ఐదు సార్లు వరకు, ఫ్రైసెన్స్ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ, ఆర్థోపెడిక్స్, న్యూరాలజీ మరియు జెనెటిక్స్‌లో నిపుణుల బృందాలను సందర్శించడానికి విన్నిపెగ్‌కు దక్షిణంగా 60 కిలోమీటర్ల దూరంలో ఉన్న గ్రుంతాల్‌లోని వారి ఇంటి నుండి వెళ్లారు.

పెరుగుతున్న లక్షణాల సంఖ్యకు కారణమేమిటో ఎవరూ గుర్తించలేరు.

“గత రెండేళ్ళలో మానవ శరీరం గురించి మనం తెలుసుకోవాలని భావిస్తున్నదానికంటే ఎక్కువ నేర్చుకున్నాము” అని టాన్నర్ చెప్పారు.

బ్యూ, ఇప్పుడు రెండు సంవత్సరాల వయస్సు, కండరాల స్థాయి తగ్గింది. అది అతనిని చాలా మంది పిల్లల కంటే ఆలస్యంగా క్రాల్ చేయడం మరియు నడవడం మరియు అలసిపోయి డేకేర్‌లో కుర్చీల నుండి జారిపోయేలా చేసింది. హెచ్e కూడా నెమ్మదిగా జీర్ణక్రియతో సమస్యలను కలిగి ఉంది మరియు అతని మోటారు ఫూని ప్రభావితం చేసే ప్రపంచ అభివృద్ధి ఆలస్యంచర్యలు మరియు ప్రసంగం.

విన్నిపెగ్‌లోని ఫ్రైసెన్స్ జన్యు సలహాదారు వారు వెతకాలని సిఫార్సు చేశారు డాక్టర్ పరుల్ జయకర్ — మానిటోబా-శిక్షణ పొందిన శిశువైద్యుడు, ఫ్లోరిడాలోని నిక్లాస్ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్‌లోని అన్‌డయాగ్నోస్డ్ డిసీజ్ క్లినిక్‌లో క్లినికల్ జెనెటిక్స్ మరియు మెటబాలిజం యొక్క చీఫ్‌గా ఇప్పుడు జన్యుశాస్త్ర రంగంలో ముందంజలో ఉన్నారు.

జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ద్వారా తమ కుమారుడికి సహాయం చేయడానికి జయకర్ చివరకు వారికి సమాధానాలు ఇస్తారని వారు ఆశిస్తున్నారు – ఒక ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి యొక్క DNAతో వారి DNAని పోల్చడం ద్వారా రోగి యొక్క ప్రత్యేకమైన జన్యు సంకేతంలోని వైవిధ్యాలను కనుగొనే పరీక్ష, ఇది అంతకుముందు అరుదైన వ్యాధులలో నిర్ధారణలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుందని పరిశోధకులు తెలిపారు.

“మా లక్ష్యం ఎల్లప్పుడూ అతని భవిష్యత్తు కోసం ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించగలగాలి, అలాగే మనకు అవకాశం లభిస్తే, సైన్స్‌కు సహాయం చేయడం మరియు ఇలాంటిదే ఎదుర్కొంటున్న మరొక కుటుంబానికి సహాయం చేయడం” అని టాన్నర్ చెప్పారు.

రోగనిర్ధారణ పొందడం సహాయక కార్యక్రమాల కోసం నిధులతో కూడా సహాయపడుతుంది, బ్యూ తల్లిదండ్రులు చెప్పారు.

వారు కుటుంబం, స్నేహితులు మరియు రోగి న్యాయవాదుల నుండి మద్దతును కనుగొన్నప్పటికీ, వారు ఏమి వ్యవహరిస్తున్నారో తెలియక, బ్యూ యొక్క ఆరోగ్య సమస్యలకు సమాధానాలను కనుగొనడానికి ప్రయత్నించడం ఇప్పటికీ ఒంటరి ప్రయాణం అని జోర్డానా చెప్పారు.

“రోగనిర్ధారణ మనకు సంభావ్య శాంతి కంటే ఎక్కువ తెస్తుంది, కానీ సంఘం యొక్క భావాన్ని కూడా తెస్తుంది. ఇది మనం అనుబంధించగల సహచరుల భావాన్ని తెస్తుంది.”

మయామి నుండి మానిటోబా

గుర్తించబడని వ్యాధి క్లినిక్ యొక్క జయకర్ విన్నిప్‌లోని మానిటోబా విశ్వవిద్యాలయంలో ఆమె మాస్టర్స్ డిగ్రీ కోసం పనిచేశారు.ఉదా. 1980లలో హెల్త్ సైన్సెస్ సెంటర్, ఆమె భర్త ప్రావిన్స్‌లో ఫెలోషిప్ చేస్తున్నప్పుడు. ఇది విన్నిపెగ్‌లో ఒక బోధకుడు ఆమెకు జన్యుశాస్త్రం యొక్క సాపేక్షంగా కొత్త రంగాన్ని అన్వేషించాలని సూచించారు.

జయకర్ తన విద్యాభ్యాసం పూర్తి చేయడానికి ఫ్లోరిడాకు వెళ్లి చివరికి మియామి ఆసుపత్రిలో చేరారు.

కుటుంబ చరిత్ర మరియు ఆమె రోగులపై మునుపటి పరీక్షల గురించి ఆమెకు సాధ్యమైనంత ఎక్కువ సమాచారాన్ని సేకరించిన తర్వాత, ఆమె క్లినిక్ పిల్లల చెంప నుండి శుభ్రముపరచును మరియు వారి లక్షణాలను వివరించే వైవిధ్యాల కోసం వారి జన్యువులను విశ్లేషిస్తుంది. ఇది చికిత్స ప్రణాళిక మరియు సంభావ్య జన్యు చికిత్సకు దారి తీస్తుందని ఆశ.

కానీ వారు వెంటనే సమాధానం కనుగొనలేకపోయినా, పరీక్ష ఆశను అందించగలదని జయకర్ చెప్పారు.

“నేను రోగికి చెప్తున్నాను, ‘ఈ రోజు నాకు తెలియకపోతే, వదులుకోవద్దు. రేపు, మరుసటి రోజు నాకు తెలిసి ఉండవచ్చు, కానీ అది చివరికి వస్తుంది,'” ఆమె చెప్పింది.

“నేను 15 సంవత్సరాలుగా రోగనిర్ధారణ చేయని రోగులను నిర్ధారిస్తాను మరియు ఇప్పుడు కొత్త సాంకేతికతతో, మేము వారికి రోగ నిర్ధారణను కనుగొన్నాము.”

మానిటోబాలో ఈ రకమైన జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అందుబాటులో లేదు.

ఫ్రైసెన్స్ వైద్యులకు వారి సమయం, ఫ్లైట్ అవుట్ మరియు కొన్ని రోజులు హోటల్‌లో చెల్లిస్తున్నారు. జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ పరికరాల ఉపయోగం క్లినిక్ ద్వారా కవర్ చేయబడుతుంది. నాలుగు నుండి ఎనిమిది వారాల తర్వాత ఫలితాలను పొందడానికి వారు కూడా తిరిగి వెళతారు.

కానీ మానిటోబా హెల్త్ ట్రిప్ ఖర్చులను కవర్ చేయదని వారు చెప్పారు. ఫ్రైసెన్స్, ప్రావిన్స్ నుండి ఎటువంటి డబ్బు అందుకోలేదు, ఖర్చులను కవర్ చేయడానికి డబ్బును సేకరించడానికి GoFundMe ప్రచారాన్ని ప్రారంభించారు.

యునైటెడ్ స్టేట్స్‌కు ఆమోదించబడిన సిఫార్సుల కోసం మానిటోబా హెల్త్ యొక్క పాలసీ ఏమిటంటే, మానిటోబా వైద్యుడు ఇలాంటి సేవలకు పొందే అదే రేటుతో డాక్టర్ బిల్లులను కవర్ చేయడం. “సహేతుకమైన రవాణా ఖర్చులు” కూడా కవర్ చేయబడవచ్చు, కానీ వసతి మరియు ఇతర ఖర్చులు ఉండవు.

“ఇది ఒక రకమైన జూదం, మేము వెళ్తున్నాము. మాకు సమాధానాలు రాకపోవచ్చు,” జోర్డానా బ్యూ వైపు చూస్తూ చెప్పింది.

“ఆశాజనక మేము చేస్తాం, కానీ అతను చాలా అరుదుగా ఉండవచ్చు, వారు ఇంకా ఏమీ కనుగొనలేదు.”

బ్యూ ఎప్పుడూ చిరునవ్వు ఆపలేదు, అతను ఒక బొమ్మ విమానంతో నేల యొక్క మన్నికను పరీక్షించాడు, అతని తల్లిదండ్రులు అతను అనుభవించినదంతా వివరించాడు, వారు తన కథను చెప్పిన మైక్రోఫోన్‌ను ఆసక్తిగా చూస్తూ.

“అతను ఒక ఆశీర్వాదం,” జోర్డానా నవ్వుతూ చెప్పింది.

మానిటోబా జన్యు పరీక్షలను విస్తరిస్తుంది

జన్యుశాస్త్రం కోసం మానిటోబా యొక్క ప్రావిన్షియల్ స్పెషాలిటీ లీడ్, డాక్టర్ పాట్రిక్ ఫ్రాస్క్, సుమారు ఒక దశాబ్దం పాటు, ప్రావిన్స్ ఉపయోగించినట్లు చెప్పారు ఎక్సోమ్ మోనోజెనిక్ సీక్వెన్సింగ్ — ఒక జన్యువులో తేడాల కోసం చూసే ఒక పరీక్ష మోనోజెనిక్ రుగ్మతఅంటే ఒకే జన్యువులో మార్పు వలన సంభవించినది.

కానీ ఇది పూర్తి జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వలె అధునాతనమైనది కాదు, ఇది జన్యు పరీక్ష యొక్క భవిష్యత్తు అని ఫ్రాస్క్ విశ్వసించాడు.

“కేవలం జన్యువులపై దృష్టి పెట్టే బదులు, ఇది అన్ని ప్రాసెసింగ్ దశలను తీసుకుంటుంది మరియు అన్నింటితో సహా అన్నింటిని చూస్తుంది … ఖాళీగా ఉంటుంది [genetic] మనకు బాగా అర్థం కాని ప్రాంతాలు” అని ఫ్రాస్క్ అన్నారు.

ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ విస్తరించిందని మరియు ఇప్పుడు సంవత్సరానికి 100 నుండి 150 మంది వ్యక్తులు పరీక్షించబడుతున్నారని ఫ్రాస్క్ చెప్పారు.

కానీ ఫలితాలు మరియు విశ్లేషణ పొందడం, ఇది ఖర్చులో ఎక్కువ భాగం కోసం ఇప్పుడు ఒక సంవత్సరం పట్టవచ్చు. ప్రమాదకరమైన అక్యూట్ కేసులు కొన్ని వారాల్లో సమాధానాలు పొందడానికి కొన్నిసార్లు ప్రావిన్స్ వెలుపలి ల్యాబ్‌లకు పంపబడతాయి.

జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అనేది త్వరితంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న విజ్ఞాన ప్రాంతమని ఫ్రాస్క్ జయకర్‌తో అంగీకరిస్తాడు.

“కొన్నిసార్లు సమస్య మనం సమస్యను గుర్తించకపోవడమే కాదు, దానిని సరిగ్గా అర్థం చేసుకోకపోవడమే, ఎందుకంటే మన జ్ఞానం నిరంతరం మారుతూ ఉంటుంది. మేము కొత్త పరీక్షలను రూపొందిస్తున్నాము మరియు ప్రతి నెలా కొత్త పరిస్థితులను వివరిస్తాము” అని ఫ్రోస్క్ చెప్పారు.

చిన్న వయస్సులో ఉన్న వ్యక్తిని రోగనిర్ధారణ చేయగలిగితే, చికిత్స కోసం ఇది మంచిదని, ముఖ్యంగా అధ్వాన్నంగా మారే పరిస్థితులకు అతను చెప్పాడు.

కానీ జన్యు పరీక్ష అనేది క్యాచ్-ఆల్ డయాగ్నొస్టిక్ సాధనం అని దీని అర్థం కాదు, ఫ్రోస్క్ చెప్పారు. క్యాన్సర్ మరియు మధుమేహం, ఉదాహరణకు, ఒకటి కంటే ఎక్కువ జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి మరియు కుటుంబ చరిత్ర మరియు ఆహారం వంటి అంశాలు కూడా ముఖ్యమైనవి అని ఫ్రోస్క్ చెప్పారు.

కానీ బలహీనపరిచే పరిస్థితులకు కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువులను “పెంపొందించే” సామర్థ్యంతో చికిత్స యొక్క భవిష్యత్తు వచ్చిందని జయకర్ చెప్పారు.

“జీన్ థెరపీ – ఇది ఇప్పటికే ఇక్కడ ఉంది,” ఆమె చెప్పింది.