వెన్నెముక కండరాల క్షీణత కోసం నవజాత శిశువులను పరీక్షించడానికి స్కాట్లాండ్ UKలో మొదటి భాగం | స్కాట్లాండ్

నవజాత శిశువులను పరీక్షించే UKలో స్కాట్లాండ్ మొదటి భాగం వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA), ప్రగతిశీల కండరాల వృధాకు కారణమయ్యే అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి.

నవజాత శిశువు పరీక్షల కోసం చాలా కాలంగా వాదిస్తున్న ప్రచారకులు, చికిత్స ఫలితాలకు ముందస్తుగా గుర్తించడం చాలా కీలకం, UK అంతటా హీల్ ప్రిక్ పరీక్షకు స్కాటిష్ పైలట్ ఆమోదం లభిస్తుందని ఆశిస్తున్నారు.

SMA ప్రపంచవ్యాప్తంగా 14,000 జననాలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు కదలిక, శ్వాస మరియు మ్రింగడాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు చికిత్స లేకుండా ఆయుర్దాయం రెండు సంవత్సరాలకు పరిమితం చేయవచ్చు.

మాజీ లిటిల్ మిక్స్ గాయకుడు తర్వాత పరిస్థితి విస్తృత దృష్టికి తీసుకురాబడింది జెస్సీ నెల్సన్ మే 2025లో నెలలు నిండకుండానే జన్మించిన తన కవల కుమార్తెలకు SMA ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లు జనవరిలో వెల్లడించింది.

లక్షణాలు కనిపించిన తర్వాత మాత్రమే రోగనిర్ధారణ చేయబడిన పిల్లలు మరింత పరిమిత ఎంపికలను కలిగి ఉంటారు, ఎందుకంటే నరాల కణాలకు నష్టం జరగదు.

నెల్సన్ తన శిశువులకు SMA టైప్ 1 ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కావడానికి ముందు “అత్యంత కఠినమైన మూడు, నాలుగు నెలలు మరియు అంతులేని అపాయింట్‌మెంట్‌లు” పట్టిందని చెప్పారు, ఇది పరిస్థితి యొక్క అన్ని కేసులలో 60% వరకు ఉంది.

UKలో వేరే చోట పోస్ట్ బర్త్ బేబీ చెక్‌లకు SMAను జోడించాలని కోరుతూ ఆమె చేసిన పిటిషన్ ఫిబ్రవరిలో 100,000 సంతకాలను ఆమోదించింది మరియు కామన్స్‌లో చర్చించబడుతుంది.

అందరు తల్లిదండ్రులు స్కాట్లాండ్ ప్రస్తుతం ఉన్న హీల్ ప్రిక్ టెస్ట్ ద్వారా వారి నవజాత శిశువులకు ఇప్పుడు SMA స్క్రీనింగ్ అందించబడుతుంది, ఇది పుట్టిన నాలుగు రోజుల తర్వాత తీసుకోబడుతుంది.

స్కాటిష్ ప్రభుత్వం మరియు ఫార్మాస్యూటికల్ కంపెనీ నోవార్టిస్ రెండు సంవత్సరాల మూల్యాంకనానికి నిధులు సమకూరుస్తున్నాయి, స్క్రీనింగ్ పరిస్థితిని ముందుగానే ఎలా గుర్తించగలదో అంచనా వేయడానికి, శిశువులు వీలైనంత త్వరగా చికిత్స పొందేందుకు వీలు కల్పిస్తుంది.

సగటున, స్కాట్లాండ్‌లో SMAతో సంవత్సరానికి మూడు నుండి నలుగురు పిల్లలు పుడుతున్నారు. పరిస్థితికి ఎటువంటి నివారణ లేదు కానీ ఇప్పుడు మూడు NHS-నిధుల ఔషధ చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

Giles Lomax, స్వచ్ఛంద సంస్థ SMA UK యొక్క చీఫ్ ఎగ్జిక్యూటివ్, స్కాట్లాండ్‌లోని స్క్రీనింగ్ పైలట్ “యుకెలోని ఇతర ప్రాంతాలకు వారి స్వంత పరీక్షా ప్రణాళికలను వేగవంతం చేయడానికి భారీ ప్రేరణ” అని అన్నారు. స్కాట్లాండ్ ట్రయల్ UK-వ్యాప్త పరీక్షను ఆమోదించడానికి UK నేషనల్ స్క్రీనింగ్ కమిటీని ఒప్పించే డేటాను అందిస్తుందని అతను ఆశిస్తున్నాడు.

“ప్రతి నెల మరో నలుగురు పిల్లలు SMAతో బాధపడుతున్నారు మరియు గడియారం ఎల్లప్పుడూ టిక్కింగ్‌గా ఉంటుంది” అని లోమాక్స్ చెప్పారు.

“ఈ మూడు చికిత్సలు ఇప్పుడు NHS స్కాట్లాండ్ ద్వారా నవజాత స్క్రీనింగ్‌తో పాటు సాధారణంగా అందుబాటులో ఉన్నాయి, SMA వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన వారితో పోల్చితే వారి భవిష్యత్తు రోగలక్షణంగా నిర్ధారణ అయిన వారితో పోలిస్తే చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది. ఇది ప్రాథమికంగా పిల్లలకు వారు అర్హులైన జీవితాన్ని ఇస్తుంది.”

SMA అరుదైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, 40 మందిలో 1 మంది మార్పు చెందిన జన్యువును కలిగి ఉంటారని అంచనా. అంటే జన్యువు ఉన్న ఇద్దరు వ్యక్తులు బిడ్డను కలిగి ఉన్నప్పుడు, ఆ బిడ్డకు SMA వచ్చే అవకాశం నలుగురిలో ఒకరికి ఉంటుంది.