కోల్పోయిన దృష్టిని పునరుద్ధరించే జన్యు చికిత్స వెనుక శాస్త్రవేత్తలకు ‘ది ఆస్కార్ ఆఫ్ సైన్స్’ ప్రదానం | సైన్స్

విచ్ఛేదనం చేయబడిన మెదడుపై కలుసుకున్న ఒక వివాహిత జంట అంధత్వం కోసం మొట్టమొదటిగా ఆమోదించబడిన జన్యు చికిత్సను రూపొందించడానికి వెళ్ళింది, సైన్స్‌లో అత్యంత లాభదాయకమైన బహుమతులలో ఒకటిగా ఎంపికయ్యారు.

మాలిక్యులర్ బయాలజిస్ట్ జీన్ బెన్నెట్ మరియు నేత్ర వైద్య నిపుణుడు ఆల్బర్ట్ మాగైర్ 25 ఏళ్ల ప్రాజెక్ట్ కోసం వైద్యుడు కేథరీన్ హైతో లైఫ్ సైన్సెస్ కోసం $3m (£2.2m) బ్రేక్‌త్రూ బహుమతిని పంచుకున్నారు, ఈ సమయంలో ఈ జంట అంధత్వానికి చికిత్స చేసిన ఒక జత కుక్కలను దత్తత తీసుకున్నారు.

Luxturna అని పేరు పెట్టబడిన ఈ చికిత్స 2017లో USలో ఆమోదించబడింది మరియు యుక్తవయస్సులో పూర్తి అంధత్వానికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మత అయిన Leber పుట్టుకతో వచ్చిన అమరోసిస్ (LCA)తో జన్మించిన వ్యక్తుల జీవితాలను మార్చింది.

థెరపీ పని చేస్తుందని రుజువు క్లినికల్ ట్రయల్‌లో వచ్చింది, దీనిలో ఒక రోగి మొదటిసారిగా వారి పిల్లల ముఖాన్ని చూసినట్లు వివరించాడు, చెక్క ఫర్నిచర్‌లోని చక్కటి ధాన్యం మరియు గాలికి ఊపుతున్న కొమ్మలు. ఇతర రోగులు ఇలాంటి లోతైన మెరుగుదలలను నివేదించారు.

పెన్సిల్వేనియా విశ్వవిద్యాలయం నుండి ఇప్పుడు పదవీ విరమణ చేసిన బెన్నెట్ ఇలా అన్నాడు: “నేను పొంగిపోయాను. “ఇది మీరు ఊహించగల అత్యంత అద్భుతమైన యురేకా క్షణాలలో ఒకటి.”

బెన్నెట్ శాస్త్రీయ మరియు వైద్య పరిశోధనలకు ఇది “విపరీతమైన ఉత్తేజకరమైన సమయం” అని చెప్పాడు, అయితే సైన్స్‌పై US పరిపాలన యొక్క దాడులు “రాబోయే తరాలకు నష్టం కలిగించగలవు” అని హెచ్చరించింది, ఇది దేశం నుండి కోలుకోవడానికి కష్టపడే మెదడు ప్రవాహానికి భయపడేలా చేసింది.

“ఎజెండాలు రాజకీయం అయ్యాయి, ప్రాథమిక మరియు అనువర్తిత పరిశోధనలకు మద్దతు ఇచ్చే ప్రభుత్వ సంస్థలు బలహీనపడ్డాయి, పరిజ్ఞానం ఉన్న సలహాదారులు మరియు నిపుణులు తొలగించబడ్డారు లేదా పారిపోయారు మరియు సవరించిన మార్గదర్శకాలు దశాబ్దాల కఠినమైన పరిశోధనలకు విరుద్ధంగా ఉన్నాయి” అని ఆమె చెప్పారు.

వారి సిలికాన్ వ్యాలీ వ్యవస్థాపకులు ఆస్కార్ ఆఫ్ సైన్స్‌గా అభివర్ణించిన బ్రేక్‌త్రూ బహుమతులను శనివారం రాత్రి లాస్ ఏంజెల్స్‌లో జరిగిన ఒక అద్భుతమైన వేడుకలో అందజేశారు. సికిల్ సెల్ అనీమియా మరియు బీటా తలసేమియా కోసం జన్యు చికిత్సను మరియు విశ్వోద్భవ శాస్త్రవేత్త స్టీఫెన్ హాకింగ్‌ను ప్రభావితం చేసిన మోటారు న్యూరాన్ వ్యాధి యొక్క రూపమైన ఫ్రంటోటెంపోరల్ డిమెన్షియా మరియు ALS యొక్క జన్యు డ్రైవర్ల ఆవిష్కరణను మరింత జీవిత శాస్త్ర బహుమతులు జరుపుకున్నారు.

బెన్నెట్ మరియు మాగ్యురే హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్‌లో ఒక మెదడును విడదీయడానికి జతగా ఉన్నప్పుడు కలుసుకున్నారు. తరువాత, పెన్సిల్వేనియా విశ్వవిద్యాలయంలో, వారు LCAని ఎదుర్కోవడానికి సిద్ధమయ్యారు. ఈ వ్యాధి RPE65 అనే జన్యువులోని లోపాలతో ముడిపడి ఉంది, కానీ శాస్త్రవేత్తలకు వాటిని పరిష్కరించడానికి సాధనాలు లేవు. బెన్నెట్ పట్టించుకోకుండా నొక్కాడు. “యవ్వనంగా మరియు అమాయకంగా ఉండటంలో మంచి విషయం ఏమిటంటే, నాకు తెలియనిది నాకు తెలియదు,” ఆమె చెప్పింది.

సంవత్సరాల పని తర్వాత, బెన్నెట్ మరియు మాగైర్ ఒక జన్యు చికిత్సను అభివృద్ధి చేశారు, ఇది జన్యువు యొక్క పని సంస్కరణను రెటీనా కణాలలోకి అక్రమంగా రవాణా చేసింది. జంతువులలో పరీక్షలు మరియు మానవ పరీక్షలు, కేథరీన్ హైతో అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి, ఇది కోల్పోయిన దృష్టిని పునరుద్ధరించిందని చూపించింది. వారు దారిలో చికిత్స చేసిన రెండు కుక్కలు, వీనస్ మరియు మెర్క్యురీ, జంట పెంపుడు జంతువులు అయ్యాయి.

రెండవ లైఫ్ సైన్సెస్ బహుమతిని US నేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్స్ ఆఫ్ సీనియర్ ఇన్వెస్టిగేటర్ స్వీ లే థీన్ గెలుచుకున్నారు. ఆరోగ్యంమరియు సికిల్ సెల్ వ్యాధి మరియు బీటా తలసేమియా కోసం జన్యు చికిత్సపై పని కోసం హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్‌లోని ఫిజిషియన్-సైంటిస్ట్ స్టువర్ట్ ఓర్కిన్. రెండూ హేమోగ్లోబిన్ యొక్క వయోజన సంస్కరణల్లోని లోపాల ద్వారా నడపబడతాయి, ఇది ఎర్ర రక్త కణాలను శరీరం చుట్టూ ఆక్సిజన్‌ను రవాణా చేయడానికి అనుమతించే ప్రోటీన్.

BCL11A అనే ​​జన్యువును డిసేబుల్ చేయడం వల్ల కణాలను హెమోగ్లోబిన్ యొక్క ఆరోగ్యకరమైన పిండం రూపాన్ని ఉత్పత్తి చేయవలసి వచ్చిందని, వ్యాధులకు సమర్థవంతంగా చికిత్స చేస్తుందని ఈ జంట కనుగొన్నారు. ఈ పని కాస్గేవీకి దారితీసింది, a సంచలనాత్మక చికిత్స ఇది రోగుల రక్తపు మూలకణాలను “సవరించడం” మరియు వాటిని తిరిగి శరీరంలోకి నింపడం ద్వారా పనిచేస్తుంది.

2000లలో కింగ్స్ కాలేజ్ లండన్‌లో BCL11Aని కనుగొన్న థీన్, థెరపీ “నమ్మశక్యంకాని విధంగా” ఉందని, అయితే ఫీల్డ్ వేగంగా కదులుతున్నదని చెప్పాడు. ఎడిటింగ్ కోసం రోగుల కణాలను వెలికితీసే బదులు, కొత్త విధానాలు వాటిని శరీరం లోపల సరిచేయడం లేదా మాత్రలతో వ్యాధులకు చికిత్స చేయడం లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాయి.

“ఇది చికిత్స రకం కాదు, కనీసం ఈ తరంలో, ఇది రోగులకు వ్యాధిని తొలగిస్తుంది,” ఓర్కిన్ చెప్పారు. “ప్రస్తుతం నా అభిప్రాయం ప్రకారం, ఇది మొదటి పెద్ద అడుగు. కానీ వ్యాధి యొక్క భారాన్ని తగ్గించడానికి, ఇది లక్ష్యం, మీరు మరింత వినియోగదారు-స్నేహపూర్వక చికిత్సను కలిగి ఉండాలి.”

బెన్నెట్ లాగానే, ఓర్కిన్ US సైన్స్‌పై పరిపాలన యొక్క దాడులపై విచారం వ్యక్తం చేశాడు. “మేము బయోమెడికల్ సైన్స్ యొక్క స్వర్ణయుగంలో ఉన్నాము. విశ్వవిద్యాలయాలు మరియు వైద్య కేంద్రాలు అధిక సామర్థ్యం మరియు వేగంతో పనిచేస్తున్నాయి. ఇప్పుడు విద్యా సంస్థలపై దాడులు జరుగుతున్నాయి, అవి చాలా సంవత్సరాలుగా సృష్టించబడిన శాస్త్రీయ మౌలిక సదుపాయాలను విడదీస్తున్నాయి,” అని అతను చెప్పాడు. “నాయకత్వంలో ఉన్న వ్యక్తులు దీన్ని ఎందుకు చేయాలనుకుంటున్నారో వివరించడానికి నేను పూర్తిగా నష్టపోతున్నాను.”

గణితశాస్త్రానికి బ్రేక్‌త్రూ బహుమతి నాన్‌లీనియర్ ఎవల్యూషన్ సమీకరణలపై పని చేసింది, ఇది సంక్లిష్ట వ్యవస్థలు కాలక్రమేణా ఎలా మారతాయో వివరిస్తుంది, అయితే భౌతిక బహుమతులు పరమాణు కేంద్రకాలను కలిపి ఉంచే శక్తిపై పనిని మరియు ఎలక్ట్రాన్ యొక్క భారీ దాయాదులైన మ్యూయాన్‌లను కొలవడానికి బహుళ-దశాబ్దాల కృషిని గౌరవించాయి.