ఆరోగ్య వార్తలు | కొత్త జన్యు సాధనం గర్భ నష్టంతో ముడిపడి ఉన్న క్రోమోజోమ్ మార్పులను వెల్లడిస్తుంది: అధ్యయనం

మేరీల్యాండ్ [US]నవంబర్ 16 (ANI): గర్భం కోల్పోవడం అన్ని గర్భాలలో 25 శాతం వరకు ప్రభావితం చేస్తుంది, చాలా వరకు గర్భస్రావాలు మొదటి త్రైమాసికంలో సంభవిస్తాయి మరియు దాదాపు సగం జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల సంభవిస్తాయి. కానీ గర్భధారణ నష్టం మూడు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సార్లు సంభవించినప్పుడు, అంతర్లీన కారణాన్ని గుర్తించడం చాలా సవాలుగా మారుతుంది మరియు తరచుగా తెలియదు.

ఇప్పుడు, బోస్టన్‌లోని అసోసియేషన్ ఫర్ మాలిక్యులర్ పాథాలజీ (AMP) 2025 వార్షిక సమావేశం & ఎక్స్‌పోలో సమర్పించబడిన రెండు కొత్త అధ్యయనాలు ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ (OGM) అని పిలువబడే అత్యాధునిక సాంకేతికత సాంప్రదాయ పద్ధతుల ద్వారా తప్పిపోయిన జన్యుపరమైన కారకాలను వెలికితీస్తుందని, సమాధానాలు కోరుకునే కుటుంబాలకు కొత్త ఆశను అందజేస్తుందని సూచిస్తున్నాయి.

ఇది కూడా చదవండి | ఆల్ఫా-గల్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? న్యూజెర్సీలో పైలట్ మరణానికి కారణమైన టిక్-బోర్న్ రెడ్ మీట్ అలెర్జీ గురించి అన్నీ.

డార్ట్‌మౌత్-హిచ్‌కాక్ మెడికల్ సెంటర్‌లోని పరిశోధకులు కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న రోగులలో హానికరమైన క్రోమోజోమ్ మార్పులను OGM గుర్తించగలదా లేదా గతంలో సాంప్రదాయ జన్యు పరీక్ష అయిన కార్యోటైపింగ్ లేదా క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే విశ్లేషణ వంటి పునరావృత గర్భ నష్టాన్ని గుర్తించగలదా అని పరిశోధించారు, ఇది పద్ధతుల మధ్య ప్రత్యక్ష పోలికను అనుమతిస్తుంది.

సగటున, పరిశోధకులు డేటాను జాగ్రత్తగా సమీక్షించిన తర్వాత జన్యువులో 40 నిర్మాణాత్మక మార్పులను కనుగొన్నారు. ఈ అధ్యయనం పునరావృత గర్భ నష్టం (RPL)తో ముడిపడి ఉన్న 238 జన్యువులపై దృష్టి సారించింది. రెండు సందర్భాల్లో, వంధ్యత్వంలో పాత్ర పోషిస్తున్న నాలుగు ముఖ్యమైన RPL-సంబంధిత జన్యువులు ఈ నిర్మాణాత్మక మార్పుల ద్వారా నేరుగా ప్రభావితమయ్యాయి. మరొక సందర్భంలో RPLతో ముడిపడి ఉండని ఇతర జన్యువులకు అంతరాయం కలిగించే దాచిన క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణను చూపించింది. ప్రామాణిక పరీక్షలు తరచుగా మిస్ అయ్యే జన్యు మార్పులను ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ (OGM) బహిర్గతం చేస్తుందని ఈ ఫలితాలు చూపిస్తున్నాయి.

ఇది కూడా చదవండి | ప్రపంచ మధుమేహ దినోత్సవం 2025: తేదీ, థీమ్, చరిత్ర మరియు ఎందుకు ఈ గ్లోబల్ అవేర్‌నెస్ క్యాంపెయిన్ ముఖ్యమైనది.

ప్రామాణిక జన్యు పరీక్షలతో పాటు ఉపయోగించిన, OGM పునరావృత గర్భధారణ నష్టం యొక్క రోగనిర్ధారణ మూల్యాంకనాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది, సంభావ్య జన్యుపరమైన కారణాలను వైద్యులు బాగా అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడుతుందని రచయితలు చెప్పారు.

ఈ పనిని డార్ట్‌మౌత్ హిచ్‌కాక్ మెడికల్ సెంటర్‌లో క్లినికల్ పోస్ట్‌డాక్టోరల్ ఫెలో డెబోప్రియ చక్రవర్తి, Ph.D. నేతృత్వంలో నిర్వహించారు మరియు DHMCలోని క్లినికల్ జెనోమిక్స్ అండ్ అడ్వాన్స్‌డ్ టెక్నాలజీ విభాగంలో వహాబ్ A. ఖాన్, PhD, FACMG మరియు సహచరులు పర్యవేక్షించారు.

పెళుసుగా ఉండే ప్రదేశాలు అని పిలువబడే మానవ క్రోమోజోమ్‌లలోని కొన్ని భాగాలు విరామాలు, ఖాళీలు లేదా సంకోచాలకు ఎక్కువ అవకాశం కలిగి ఉంటాయి, ప్రత్యేకించి DNA ప్రతిరూపణ లేదా మరమ్మత్తు సమయంలో ఒత్తిడిలో ఉన్నప్పుడు. పెళుసుగా ఉండే సైట్‌లు జన్యుసంబంధ అస్థిరతకు దోహదపడతాయని తెలిసినప్పటికీ, పునరావృతమయ్యే గర్భధారణ నష్టానికి వాటి కనెక్షన్ బాగా అధ్యయనం చేయబడలేదు.

క్వీన్స్ యూనివర్శిటీ యొక్క కింగ్‌స్టన్ హెల్త్ సైన్సెస్ సెంటర్ మరియు యూనివర్శిటీ ఆఫ్ ఒట్టావా పరిశోధకులు పెళుసుగా ఉండే ప్రదేశాలు మరియు పునరావృత గర్భధారణ నష్టం మధ్య సంబంధాన్ని పరిశోధించారు. వరుసగా మూడు ప్రారంభ గర్భధారణ నష్టాల తర్వాత 33 ఏళ్ల రోగిని వారి వద్దకు పంపారు. సాంప్రదాయ క్రోమోజోమ్ పరీక్షలో అరుదైన పెళుసుగా ఉండే సైట్ FRA16B వద్ద ఆమె మూడింట ఒక వంతు కణాలలో విరామాలు కనిపించాయి. ఆప్టికల్ జీనోమ్ మ్యాపింగ్ (OGM)ని ఉపయోగించి, FRA16B వద్ద పునరావృతమయ్యే DNA విభాగం భారీగా ఉందని వారు కనుగొన్నారు, ఇది గర్భధారణ నష్టంతో ముడిపడి ఉన్న అస్థిరతను నిర్ధారిస్తుంది.

FRA16B వంటి పెళుసుగా ఉండే సైట్‌లు పునరుత్పత్తి సమస్యలకు తక్కువగా అంచనా వేయబడవచ్చు మరియు OGMని చేర్చడం వలన గతంలో తప్పిన కారణాలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. OGMతో సాంప్రదాయ సైటోజెనెటిక్ టెస్టింగ్ (కార్యోటైపింగ్ వంటివి) కలపడం వలన పెళుసుగా ఉండే సైట్‌లపై స్పష్టమైన, మరింత ఖచ్చితమైన అవగాహన లభిస్తుంది. (ANI)

(పై కథనం ANI సిబ్బందిచే ధృవీకరించబడింది మరియు రచించబడింది, ANI అనేది భారతదేశం, దక్షిణాసియా మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 100కి పైగా బ్యూరోలను కలిగి ఉన్న దక్షిణాసియాలోని ప్రముఖ మల్టీమీడియా వార్తా సంస్థ. ANI భారతదేశం & ప్రపంచ వ్యాప్తంగా రాజకీయాలు మరియు కరెంట్ అఫైర్స్‌పై తాజా వార్తలను తెస్తుంది, క్రీడలు, ఆరోగ్యం, ఫిట్‌నెస్, వినోదం వంటి అభిప్రాయాలు పైన కనిపించవు. తాజాగా)