రక్త పరీక్ష సాధారణ వారసత్వంగా వచ్చే గుండె పరిస్థితి నుండి ఎవరు ఎక్కువ ప్రమాదంలో ఉన్నారో అంచనా వేయవచ్చు | ఆరోగ్యం

ప్రపంచంలోని అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య గుండె పరిస్థితి నుండి ఎవరికి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉందో అంచనా వేయడానికి శాస్త్రవేత్తలు ఒక సాధారణ రక్త పరీక్షను అభివృద్ధి చేస్తున్నారు.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా మిలియన్ల మంది ప్రజలు హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (HCM), గుండె కండరాల వ్యాధిని కలిగి ఉన్నారు, ఇక్కడ గుండె గోడ మందంగా మారుతుంది. ఇది ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది మరియు ఎక్కువగా కుటుంబాల ద్వారా వ్యాపిస్తుంది.

కొందరికి ఎక్కువ సమయం బాగానే అనిపిస్తుంది మరియు కొన్ని లక్షణాలు లేదా లక్షణాలు లేవు. కానీ ఇతరులు గుండె వైఫల్యం మరియు అసాధారణ గుండె లయలు వంటి సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు, ఇది కార్డియాక్ అరెస్ట్‌కు దారితీస్తుంది.

సమస్య ఏమిటంటే చికిత్స లేదు. వైద్యులు కూడా ఏ రోగులకు తెలియదు జన్యుపరమైన పరిస్థితితో ప్రాణాంతక సమస్యల నుండి చాలా ప్రమాదం ఉంది.

కానీ ఇప్పుడు హార్వర్డ్ మరియు ఆక్స్‌ఫర్డ్‌తో సహా విశ్వవిద్యాలయాల శాస్త్రవేత్తల బృందం HCMతో నివసించే వ్యక్తులకు ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఒక మార్గాన్ని కనుగొంది.

రక్తపరీక్ష వలన సమస్యల ప్రమాదంలో ఉన్న రోగులను గుర్తించవచ్చు, వారిని మరింత నిశితంగా పరిశీలించడానికి లేదా ప్రాణాలను రక్షించే చికిత్సను పొందేందుకు వీలు కల్పిస్తుంది.

ఒక మైలురాయి అధ్యయనంలో, బృందం 700 హెచ్‌సిఎమ్ రోగుల రక్తంలో ప్రోటీన్, ఎన్-టెర్మినల్ ప్రో-బి-టైప్ నాట్రియురేటిక్ పెప్టైడ్ (ఎన్‌టి-ప్రో-బిఎన్‌పి) స్థాయిలను కొలుస్తుంది.

NT-Pro-BNP సాధారణ పంపింగ్‌లో భాగంగా గుండె ద్వారా విడుదల అవుతుంది. కానీ అధిక స్థాయిలు గుండె చాలా కష్టపడి పనిచేస్తుందనే సంకేతం. అత్యధిక స్థాయిలో ఉన్నవారిలో రక్త ప్రవాహం తక్కువగా ఉంటుంది, మరింత మచ్చ కణజాలం మరియు వారి గుండెలో మార్పులు ఉన్నాయి, ఇది కర్ణిక దడ లేదా గుండె వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది.

NT-Pro-BNPని కొలిచే రక్త పరీక్ష ప్రపంచంలోని అత్యంత సాధారణ వారసత్వ గుండె పరిస్థితితో మిలియన్ల మంది వ్యక్తుల సంరక్షణను మార్చగలదు.

స్టడీ లీడర్, హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్‌లోని కార్డియోవాస్కులర్ జెనెటిక్స్ సెంటర్ మెడికల్ డైరెక్టర్ ప్రొఫెసర్ కరోలిన్ హో మాట్లాడుతూ, ఈ పరీక్ష “సరైన రోగులకు సరైన సమయంలో సరైన చికిత్సలను లక్ష్యంగా చేసుకోవడానికి” సహాయపడుతుందని అన్నారు.

ఆమె జోడించినది: “రక్త బయోమార్కర్లపై నిరంతర అధ్యయనాలు HCM గురించి మంచి అవగాహనకు దారితీస్తాయి, తద్వారా భవిష్యత్తులో, వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన పరిణామాలను అనుభవించే తక్కువ మరియు తక్కువ ప్రమాదం ఉన్నవారిని గుర్తించడానికి మేము మా రోగులకు రక్త పరీక్షను అందించగలము.

“అత్యధిక ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులు ప్రాణాలను రక్షించే చికిత్సల కోసం లక్ష్యంగా పెట్టుకోవచ్చు, ఎందుకంటే వారు గొప్ప ప్రయోజనాన్ని పొందుతారు, అయితే తక్కువ ప్రమాదం ఉన్నవారు అనవసరమైన చికిత్సను నివారించవచ్చు.”

UKలోని సౌతాంప్టన్‌కు చెందిన లారా జాన్సన్, 34, ప్రయోజనం పొందగల అనేకమందిలో ఒకరు.

ఎనిమిదేళ్ల క్రితం, ఆమె శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు అలసటను అనుభవించడం ప్రారంభించింది. ఆసుపత్రి పరీక్షల కోసం ఆమె GP ద్వారా సూచించబడిన తర్వాత, ఆమెకు HCM ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. ఆమె తండ్రి తరఫు బంధువులు కూడా ఈ పరిస్థితితో బాధపడుతున్నారు.

“HCMతో జీవించడంలో కష్టతరమైన భాగాలలో ఒకటి స్థిరమైన అనిశ్చితి, తదుపరి ఏమి మారుతుందో తెలియదు” అని జాన్సన్ చెప్పారు. “భవిష్యత్ ప్రమాదాలను ముందుగా గుర్తించడంలో సహాయపడే ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష, ఆ ఆందోళనను చాలా దూరం చేస్తుంది.”

ఆమె ఇలా చెప్పింది: “ఇది నాలాంటి వ్యక్తులకు అవసరమైన విధంగా మా జీవనశైలిని సిద్ధం చేయడానికి మరియు సర్దుబాటు చేయడానికి మరియు మరింత నియంత్రణలో ఉండటానికి మాకు సహాయం చేస్తుంది. ఆ రకమైన స్పష్టత నాకు సహాయం చేయడమే కాదు, ఇది నా మొత్తం కుటుంబానికి భిన్నమైన ప్రపంచాన్ని సృష్టిస్తుంది.”

పరిశోధనకు నిధులు సమకూర్చిన బ్రిటిష్ హార్ట్ ఫౌండేషన్ యొక్క చీఫ్ సైంటిఫిక్ అండ్ మెడికల్ ఆఫీసర్ ప్రొఫెసర్ బ్రయాన్ విలియమ్స్, ఈ పరీక్ష “ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న రోగులకు ప్రయోజనం చేకూరుస్తుంది” అని అన్నారు.

“HCM నిర్ధారణ తర్వాత, రోగులు మరియు వారి కుటుంబాలు భవిష్యత్తు ఏమిటో తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారు. రక్తంలో తిరుగుతున్న వివిధ ప్రోటీన్‌లను కొలవడం ద్వారా గుండె ఎలా పనిచేస్తుందో మరియు భవిష్యత్తులో గుండె జబ్బుల నుండి వచ్చే సమస్యల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయవచ్చని ఈ అధ్యయనం చూపిస్తుంది.

“ఈ కొత్త పద్ధతి HCM ఉన్నవారిలో గుండె యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరు యొక్క పరిణామంలో అంతర్దృష్టులను కూడా అందిస్తుంది, ఇది భవిష్యత్తులో ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేసే కొత్త మార్గాలను సూచించగలదు.”