జెస్సీ నెల్సన్ ప్రచారానికి ముందు SMA స్క్రీనింగ్ కోసం చేసిన కాల్స్ విస్మరించబడ్డాయి, కుటుంబాలు | ఆరోగ్యం

మాజీ లిటిల్ మిక్స్ స్టార్ జెస్సీ నెల్సన్ ప్రకటించినప్పుడు ఆమె కవలలు వెన్నెముక కండరాల క్షీణత టైప్ 1 (SMA1)తో బాధపడుతున్నారుకండరాల క్షీణతకు కారణమయ్యే అరుదైన జన్యు పరిస్థితి, వార్త త్వరగా మొదటి పేజీ వార్తగా మారింది.

నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌కు SMAను జోడించాలనే పిలుపు జాతీయ దృష్టికి మరియు ఆరోగ్య కార్యదర్శికి వచ్చింది, వెస్ స్ట్రీటింగ్వెంటనే ప్రతిస్పందిస్తూ, నెల్సన్ “రోగ నిర్ధారణ పొందడానికి ఎంత సమయం పడుతుందో సవాలు చేయడం మరియు విమర్శించడం సరైనది” అని చెప్పాడు.

“నేను SMA కోసం స్క్రీనింగ్‌లో మాత్రమే కాకుండా, జెనోమిక్ మెడిసిన్‌ను మరింత మెరుగ్గా ఉపయోగించుకోవాలని నిశ్చయించుకున్నాను,” అని అతను చెప్పాడు.

కానీ SMA ద్వారా ప్రభావితమైన అనేక కుటుంబాలకు, అతని జోక్యం చేదుగా ఉంది, కొందరు అదే రకమైన ప్రభుత్వ చర్య కోసం వారి పిలుపులు సంవత్సరాలుగా విస్మరించబడ్డాయని చెప్పారు.

“నేను సుమారు నాలుగు సంవత్సరాలుగా నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ యొక్క ఆవశ్యకతపై అవగాహన పెంచడానికి ప్రయత్నిస్తున్నాను. మేము వెస్ స్ట్రీటింగ్‌కు చాలా లేఖలు వ్రాసాము, అందువల్ల అతను దాని గురించి చాలా కాలం నుండి తెలుసుకున్నందున ఇది దంతాలలో ఒక బిట్” అని పోర్టియా థోర్మాన్, స్వచ్ఛంద సంస్థ SMA UK వద్ద న్యాయవాద మరియు సంఘం అధిపతి అన్నారు.

ఆమె తొమ్మిదేళ్ల కుమారుడు, ఎజ్రాకు SMA1 ఉంది, అతను రోగనిర్ధారణకు ముందే నవజాత శిశువుగా ఇంటెన్సివ్ కేర్‌లో ముగించబడ్డాడు మరియు సకాలంలో చికిత్స పొందేందుకు వారు ఎదుర్కొన్న పోరాటం ఈ సమస్యపై ప్రచారం చేయడంలో ఆమె పాత్రను కొనసాగించేలా చేసింది.

“మేము చాలా చక్కగా విస్మరించబడ్డాము, ముఖ్యంగా పార్లమెంటేరియన్లు, మరియు ఇది ఒక అరుదైన వ్యాధి మరియు ఇది ప్రజలను ప్రభావితం చేయదు లేదా వారి ఓట్లను ప్రభావితం చేయదు కాబట్టి, వారు దానిని నిజంగా పక్కన పెట్టారు” అని ఆమె చెప్పింది.

ఆక్స్‌ఫర్డ్ విశ్వవిద్యాలయంలో SMA కోసం నవజాత స్క్రీనింగ్‌పై పైలట్ అధ్యయనాన్ని సందర్శించడానికి స్ట్రీటింగ్ గతంలో ఆహ్వానించబడిందని థోర్మాన్ తెలిపారు.

“ఇప్పటికి స్క్రీనింగ్ తీసుకురాకపోవడం పూర్తిగా నిర్లక్ష్యంగా ఉందని నేను భావిస్తున్నాను – ఇది ఆరు సంవత్సరాలకు పైగా ప్రచారం చేయబడింది, కొంతమందికి, న్యాయవాద మరియు ప్రజలతో మాట్లాడటం మరియు సందేశాన్ని బయటకు తీసుకురావడానికి ప్రయత్నించడం చాలా బాధాకరం,” అని అమీ మోఫాట్ చెప్పారు, అతని ఐదు సంవత్సరాల కుమారుడు, ఓక్లీ, 10 వారాలలో SMA1తో బాధపడుతున్నాడు.

“ప్రజలు చాలా కాలంగా ప్రతి ఒక్కరి తలుపులు తడుతున్నప్పుడు అవగాహన పెంచడానికి జెస్సీ మరియు ఆమె ప్లాట్‌ఫారమ్‌ను తీసుకోవడం కోసం, ఇది చాలా విచారకరం.”

ఆమె తన కొడుకు యొక్క లక్షణాలను తీవ్రంగా పరిగణించాలని పోరాడవలసి వచ్చింది, అతను త్వరగా జన్యు చికిత్సతో చికిత్స పొందే ముందు, అతని పరిస్థితి క్షీణించడం ఆగిపోయింది. కానీ అతనికి విస్తారమైన ఫిజియోథెరపీ మరియు అతని వైకల్యానికి అనుసరణలతో సహా పూర్తి-సమయ సంరక్షణ అవసరం, దీనికి పదివేల పౌండ్‌లు ఖర్చవుతాయి మరియు వారు ట్రీ ఆఫ్ హోప్ ప్లాట్‌ఫారమ్ ద్వారా డబ్బును సేకరించారు.

“అతను సంతోషంగా ఉన్నాడు. అతను కోరుకున్నది ఏదైనా చేయగలడు. కానీ మనం ఒకరోజు దీని గురించి మా పిల్లలతో మాట్లాడవలసి ఉంటుంది మరియు వారు తెరకెక్కిస్తే అది ఎంత భిన్నంగా ఉండేది,” ఆమె చెప్పింది.

ఎటువంటి నివారణ లేని SMA, కాలక్రమేణా కండరాలు బలహీనపడటానికి మరియు వృధాగా మారడానికి కారణమవుతుంది మరియు చికిత్స చేయకపోతే, ఇది కదలికను ప్రభావితం చేస్తుంది, అలాగే శ్వాస మరియు మింగడం. రకం 1 పరిస్థితి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం మరియు చికిత్స లేకుండా, పిల్లలు సగటున రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ జీవిస్తారు.

SMA కోసం ఇంగ్లాండ్ నవజాత శిశువులను పరీక్షించదు, అయినప్పటికీ UK నేషనల్ స్క్రీనింగ్ కమిటీ దీనిని తిరిగి అంచనా వేయడానికి పనిని అప్పగించింది మరియు స్కాట్లాండ్ ఏప్రిల్‌లో స్క్రీనింగ్ ప్రారంభించనున్నట్లు ప్రకటించింది.

US, జర్మనీ, జపాన్ మరియు ఉక్రెయిన్‌తో సహా దేశాలు స్క్రీనింగ్‌ను ప్రవేశపెట్టాయి, ప్రతి సంవత్సరం ప్రపంచవ్యాప్తంగా 10,000 నుండి 14,000 మంది పిల్లలు SMAతో పుడుతున్నారు.

లివర్‌పూల్ యూనివర్శిటీలో మెడికల్ లాలో మాస్టర్స్ డిగ్రీ చదువుతున్న మరియు SMA టైప్ 3ని కలిగి ఉన్న మోలీ ఎవెరిట్, 23, పరిస్థితి గురించి మీడియా కథనం చాలా ప్రతికూలంగా ఉందని, పరిస్థితి యొక్క చాలా ప్రతికూలతలపై దృష్టి సారించింది.

“SMAతో ఉన్న మనలో చాలా మంది నిజంగా అద్భుతమైన పనులు చేయడానికి మరియు చాలా పూర్తి జీవితాన్ని గడిపారు – SMA కలిగి ఉండటం వలన మీ జీవితాన్ని నిర్వచించాల్సిన అవసరం లేదు,” ఆమె చెప్పింది.

ఈ పరిస్థితిపై జాతీయ దృష్టిని ఆకర్షించడం చాలా కష్టమని, ప్రజలు దీనిపై చాలా కాలంగా ప్రచారం చేస్తున్నారని ప్రజలకు తెలుసునని ఆమె అన్నారు.

“నా జీవితమంతా ఎవరూ వినని ఈ పరిస్థితిని నేను ఎదుర్కొన్నాను, ఆపై నేను ఒక రోజు షాప్‌లోకి వెళ్లాను మరియు వార్తాపత్రిక మొదటి పేజీలో SMA ఉంది. ఇది చాలా అధివాస్తవిక భావన,” ఆమె చెప్పింది. “మేము సంవత్సరాలుగా ప్రచారం చేస్తున్నాము, కానీ ఎవరూ వినడం లేదు, మరియు అకస్మాత్తుగా అందరూ మాట్లాడటానికి ప్రసిద్ధి చెందిన వ్యక్తిని తీసుకున్నారు.”

“ఇది చాలా చేదుగా ఉంది,” SMA1 ఉన్న నాలుగేళ్ల రూపర్ట్‌కి తల్లి చార్లీ మోసీ అన్నారు. “ప్రొఫైల్‌ని పెంచడానికి మరియు దాని గురించి మాట్లాడే వార్తలను పొందడానికి జెస్సీ సహాయం చేయడం అద్భుతమైనది. కానీ దానిని మీడియాలోకి తీసుకురావడానికి ఒక సెలబ్రిటీని తీసుకోవడం సిగ్గుచేటని నేను భావిస్తున్నాను.”

రూపెర్ట్ పుట్టినప్పటి నుండి SMAపై క్లినికల్ ట్రయల్స్ కోసం కుటుంబం £500,000 కంటే ఎక్కువ సేకరించింది, SMA కోసం జన్యు చికిత్సను పొందిన దేశంలో మొట్టమొదటి శిశువులలో ఇతను ఒకడు.

“మేము చాలా సంవత్సరాలుగా నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ కోసం క్లినికల్ ట్రయల్స్ కోసం ప్రచారం చేస్తున్న చాలా మంది వైద్యులతో చాలా సన్నిహితంగా ఉన్నాము మరియు అది పుష్‌బ్యాక్‌ను పొందుతూనే ఉంది. కానీ రూపర్ట్ పుట్టినప్పుడు పరీక్షించబడితే, అతనికి భిన్నమైన రోగ నిరూపణ ఉంటుంది, ”అని మోసే చెప్పారు.

ఒక విభాగం ఆరోగ్యం మరియు సోషల్ కేర్ ప్రతినిధి ఇలా అన్నారు: “SMA UK మరియు అనేక సంవత్సరాలుగా వారి అనుభవాలను పంచుకున్న అనేక కుటుంబాలతో సహా ఈ సమస్యపై అవిశ్రాంతంగా ప్రచారం చేసిన వారందరికీ మేము కృతజ్ఞతలు తెలియజేస్తున్నాము. మేము వారి ఆందోళనలను విన్నాము మరియు వారి నిరాశను అర్థం చేసుకున్నాము.

“UK నేషనల్ స్క్రీనింగ్ కమిటీ నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌పై పెద్ద ఎత్తున అధ్యయనాన్ని సిఫార్సు చేసింది మరియు పరిశోధన కోసం పిలుపు ఇప్పుడు ప్రత్యక్ష ప్రసారం చేయబడింది. విచారణలో భాగంగా NHSSMA కోసం వందల వేల మంది పిల్లలు పరీక్షించబడతారు. ఈ పని పురోగమిస్తున్నప్పుడు మేము స్వచ్ఛంద సంస్థలు, వైద్యులు మరియు కుటుంబాలతో కలిసి పని చేయడం కొనసాగిస్తాము.