అరుదైన వారసత్వ వ్యాధి కోసం జన్యు చికిత్సపై పరిశోధన ఖరీదైన, సాధారణ చికిత్సను తగ్గిస్తుంది

ఒక పరిశోధకుడు అరుదైన వారసత్వ రుగ్మత కోసం ప్రయోగాత్మక జన్యు చికిత్స ఐదుగురు రోగుల చికిత్స కోసం దాదాపు ఎక్కువ డబ్బు ఆదా చేస్తోంది, ఎందుకంటే అధ్యయనం ఖర్చు అవుతుంది.

గత సంవత్సరం ప్రచురించిన ప్రారంభ దశ అధ్యయనం ప్రకారం ముగ్గురు పురుషులు చికిత్స పొందుతున్నారు ఫాబ్రీ వ్యాధి ఎంజైమ్-రిప్లేస్‌మెంట్ థెరపీని ఉపయోగించడం మానేయగలిగారు-ఇది సంవత్సరానికి, 000 300,000 ఖర్చు అవుతుంది-అవి “వన్-టైమ్” జన్యు చికిత్సలో ప్రారంభమైన తర్వాత.

హాలిఫాక్స్‌లోని సహ రచయిత మరియు కిడ్నీ స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్ మైఖేల్ వెస్ట్, మొత్తం పొదుపులు 7 3.7 మిలియన్లు, పరిశోధన ఖర్చులు సుమారు million 4 మిలియన్ల వరకు ఉన్నాయి-దీనిని ఫెడరల్ కెనడియన్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ రీసెర్చ్ ఎక్కువగా అందించింది.

ఫాబ్రీ డిసీజ్ అనేది అరుదైన రుగ్మత, ఇది శరీరానికి కొవ్వు పదార్థాలను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్ యొక్క సరైన సంస్కరణను ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది – ఇది ముఖ్యమైన అవయవాలకు మరియు సంక్షిప్త జీవితకాలానికి పెద్ద నష్టానికి దారితీస్తుంది. కొంతమంది చేతులు మరియు కాళ్ళలో నొప్పి, పేగు సమస్యలు మరియు దీర్ఘకాలిక అలసటతో సహా వివిధ లక్షణాలతో బాధపడుతున్నారు.

జన్యు చికిత్స రోగి యొక్క ఎముక మజ్జ నుండి తీసిన మూల కణాలను ఉపయోగిస్తుంది, ఇది తప్పు జన్యువు యొక్క పున ment స్థాపన కాపీని అందిస్తుంది.

పరిశోధనా బృందం గత సంవత్సరం జర్నల్ ఆఫ్ క్లినికల్ అండ్ ట్రాన్స్లేషనల్ మెడిసిన్లో రాసింది, అధునాతన కిడ్నీ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పురుషులలో ఒకరు అతని పరిస్థితి స్థిరీకరించబడింది, మరియు గత ఐదేళ్ళలో ఫాబ్రీ వల్ల కలిగే గుండెపోటు లేదా మూత్రపిండాల వైఫల్యం వంటి ప్రధాన సంఘటనలు పురుషులలో ఎవరికీ లేవని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు, వెస్ట్ చెప్పారు.

“ఈ రోగులు ఇప్పటికీ జన్యు చికిత్సకు ముందు చేసినదానికంటే ఎక్కువ అవసరమైన ఎంజైమ్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తున్నారు” అని హాలిఫాక్స్‌లోని క్వీన్ ఎలిజబెత్ II హెల్త్ సైన్సెస్ సెంటర్‌లో పనిచేసే 72 ఏళ్ల వైద్యుడు మరియు డల్హౌసీ విశ్వవిద్యాలయంలో ప్రొఫెసర్.

జన్యు చికిత్స యొక్క ఇతర సందర్భాల్లో వెస్ట్ మాట్లాడుతూ, వివిధ రకాలైన క్యాన్సర్ల అభివృద్ధితో సహా విధానాల నుండి తీవ్రమైన దుష్ప్రభావాల సందర్భాలు ఉన్నాయి. ఏదేమైనా, వెస్ట్ మాట్లాడుతూ, పురుషులు 2016 మరియు 2018 మధ్య ఫాబ్రీ కోసం తమ జన్యు చికిత్సను అందుకున్నందున, దుష్ప్రభావాల యొక్క రెండు సందర్భాలు మాత్రమే ఉన్నాయి, ఈ రెండూ చికిత్స యొక్క ప్రత్యక్ష ఫలితం కాదు.

బదులుగా, ఒక సందర్భంలో, సవరించిన కణాలలో అంటుకట్టుట కోసం ఎముక మజ్జలో “స్థలాన్ని తయారు చేయడానికి” ఉపయోగించే కెమోథెరపీ drug షధం మనిషి యొక్క తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గుతుంది. సంభావ్య సంక్రమణ కోసం అతను యాంటీబయాటిక్స్‌తో చికిత్స పొందాడు మరియు కోలుకున్నాడు, వెస్ట్ చెప్పారు.

రెండవ సందర్భంలో, ఒక వ్యక్తి తన కాలు మీద పెద్ద గాయాలను అభివృద్ధి చేశాడు, కీమోథెరపీ drug షధం యొక్క దుష్ప్రభావాల వల్ల పరిశోధకులు నమ్ముతారు.

సాంప్రదాయిక చికిత్స కావడానికి ముందే పరిశోధన పెద్ద-స్థాయి అధ్యయనాలకు వెళ్లాల్సిన అవసరం ఉన్నప్పటికీ, ప్రస్తుత చికిత్స యొక్క ఖర్చులు మరియు “రోగులకు భారం” కారణంగా ఇది కొనసాగించడం విలువైనదని అతను నమ్ముతున్నాడు.

సాంప్రదాయిక ఎంజైమ్-పునర్వ్యవస్థీకరణ చికిత్స ప్రతి రెండు వారాలకు జరగాలని, ప్రతి చికిత్సకు సుమారు రెండు గంటలు అవసరమని స్పెషలిస్ట్ చెప్పారు.

కెనడాలో ఫాబ్రీతో సుమారు 540 మందిలో, పరిశోధకుడు 100 మంది నోవా స్కోటియాలో ఉన్నారని చెప్పారు.

జన్యు పరివర్తన ఉన్న మొదటి వ్యక్తిని వలసరాజ్యాల యుగంలో లూనెన్బర్గ్, ఎన్ఎస్, ఎన్ఎస్ కు వలస వచ్చిన ఒక ఫ్రెంచ్ మహిళను గుర్తించవచ్చని నమ్ముతారు, మరియు ఆమె వారసులు 18 తరాల ద్వారా తప్పు జన్యువును తీసుకువెళ్లారు.

“ప్రస్తుతం, అంటారియోలో కొన్ని కేసులు ఉన్నాయి, బ్రిటిష్ కొలంబియాలో కొన్ని ఉన్నాయి, UK లో కొన్ని ఉన్నాయి, ఫ్లోరిడాలో కొన్ని కేసులు ఉన్నాయి, కానీ అవన్నీ ఇక్కడ నుండి ఉద్భవించాయి మరియు వారు అదే మ్యుటేషన్‌ను పంచుకున్నారు” అని వెస్ట్ చెప్పారు.

రోగికి జన్యు చికిత్స యొక్క అంతిమ వ్యయం ఇంకా నిర్ణయించబడలేదని వెస్ట్ చెప్పారు, ఎందుకంటే దీనిని మొదట ప్రధాన నియంత్రణ ఏజెన్సీలు అంగీకరించిన చికిత్సగా ఆమోదించవలసి ఉంటుంది.

కానీ వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు వ్యాధుల కోసం ఒక ఎంపిక, సాపేక్షంగా చిన్న రోగుల సమూహం ఉన్న చోట, ప్రభుత్వ పరిశోధన ఏజెన్సీలు తమను తాము అభివృద్ధి చేసుకోవడం మరియు సొంతం చేసుకోవడం, ఆపై ఇతర జాతీయ ఆరోగ్య వ్యవస్థలకు చికిత్సలను అందించడానికి ఫీజులు సంపాదిస్తారు.

నమూనా పరిమాణం చిన్నదని తాను గ్రహించానని వెస్ట్ చెప్పాడు, మరియు ఇప్పుడు రెండు నుండి మూడు సంవత్సరాల కాలంలో మహిళలతో సహా 25 నుండి 30 మంది రోగులతో ఇలాంటి అధ్యయనాన్ని రూపొందించడం లక్ష్యం.

నోవా స్కోటియా హెల్త్ వద్ద సీనియర్ రీసెర్చ్ డైరెక్టర్ శుక్రవారం ఒక ఇమెయిల్‌లో మాట్లాడుతూ, ఈ ప్రాజెక్ట్ ఫాబ్రీ ఉన్నవారికి కొత్త ఆశను అందిస్తోంది, ఎందుకంటే ఇది జీవితకాల చికిత్సలను “సంభావ్య నివారణ పరిష్కారం” తో భర్తీ చేస్తుంది.

“ఈ ప్రభావం లోతుగా వ్యక్తిగత మరియు ఆర్థికంగా లోతైనదిగా ఉంటుంది, ప్రాణాలను కాపాడటం, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం మరియు లక్షలాది మంది ఆరోగ్య సంరక్షణ ఖర్చులను ఆదా చేస్తుంది. ఇది పరిశోధన యొక్క ప్రాముఖ్యతకు సరైన ఉదాహరణ” అని డాక్టర్ ఆష్లే హిల్చీ రాశారు.

కెనడియన్ ప్రెస్ యొక్క ఈ నివేదిక మొదటిసారి జూలై 4, 2025 లో ప్రచురించబడింది.

& కాపీ 2025 కెనడియన్ ప్రెస్