‘నేను ఎంత తిన్నా, నా శరీరం కొవ్వును కలిగి ఉండదు’

ఆర్థర్ డి మిరాండా సోరెస్ శరీరంలో చాలా తక్కువ కొవ్వు కణాలతో జన్మించాడు. ఈ రోజు, 34 సంవత్సరాల వయస్సులో, అతను అధిక పనితీరు గల అథ్లెట్ల మాదిరిగానే శరీర కొవ్వు శాతం ఉన్నాయి.

ఇది చాలా మందికి కావాల్సినదిగా అనిపించవచ్చు, కాని ఆర్థర్ యొక్క శరీర కూర్పు జన్యు మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవించింది, ఆచరణలో, కఠినమైన ఆహార జీవితం మరియు ఆరోగ్యానికి నిరంతరం ఆందోళన.

ఆర్థర్ – అరుదుగా, ప్రతి 1 మిలియన్ మందికి అంచనా వేసిన రోగ నిర్ధారణతో – బెరార్డినెల్లి సిండ్రోమ్ లేదా సాధారణీకరించిన పుట్టుకతో వచ్చే లిపోడిస్ట్రోఫీ అని పిలుస్తారు.

ఈ పరిస్థితి es బకాయం ఉన్నవారికి వ్యతిరేక లక్షణాలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, లిపోడిస్ట్రోఫీ యొక్క పరిణామాలు ఆసక్తికరంగా, అదనపు కొవ్వు ద్వారా తెచ్చిన సమస్యల మాదిరిగానే ఉంటాయి: జీవక్రియ సడలింపు మరియు వివిధ వ్యాధుల ప్రమాదం.

పరిస్థితి ఉన్నవారికి, అడిపోసైట్లు లేవు – కొవ్వును నిల్వ చేసే కణాలు – తగినంతగా, మరియు మితిమీరినవి రక్తప్రవాహంలో పేరుకుపోతాయి.

“రక్త ప్రసరణ ద్వారా, ఈ కొవ్వును కాలేయం, ప్యాంక్రియాస్ మరియు కండరాలు వంటి ఇతర అవయవాలలో జమ చేయవచ్చు. మరియు అది రక్త నాళాలలో పేరుకుపోతే, అది క్లోమం యొక్క మంటకు దారితీస్తుంది [pancreatite]కాలేయంలో కొవ్వు చేరడం [esteatose hepática] మరియు ఇతర తీవ్రమైన జీవక్రియ కట్టుబాట్లు “అని యుఎఫ్ఆర్ఎన్ (ఫెడరల్ యూనివర్శిటీ ఆఫ్ రియో ​​గ్రాండే డో నోర్టే) ప్రొఫెసర్ మరియు కొవ్వు కణజాల జీవశాస్త్రంలో స్పెషలిస్ట్ జూలియన్ కాంపోస్ వివరించాడు.

పాల్గొన్న జన్యు పరివర్తన మరియు పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను బట్టి, సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి గుండె మరియు శ్వాసకోశ మార్పులు, యుక్తవయస్సు మరియు సంతానోత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే హార్మోన్ల పనిచేయకపోవడం, మూత్రపిండాల సమస్యలు, చర్మంలో వ్యక్తీకరణలు మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, నాడీ మార్పులు వంటి వివిధ శరీర వ్యవస్థలలో కూడా సమస్యలు ఉండవచ్చు.

మరొక సాధారణ పరిణామం ఏమిటంటే, సంతృప్తి లేకపోవడం, ఈ వ్యక్తులు తినగలిగే ఆహారాల మొత్తాన్ని పరిమితం చేయడం ద్వారా తీవ్రతరం అవుతుంది – ముఖ్యంగా కొవ్వు ఉన్నవి.

ఎందుకంటే మేము సంతృప్తి చెందినప్పుడు మెదడును సూచించే హార్మోన్ అయిన లెప్టిన్, కొవ్వు కణాల ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది, ఈ రోగులలో చాలా చిన్నది.

ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ యొక్క ప్రాముఖ్యత

రియో గ్రాండే డో నోర్టేలో సెరిడే ప్రాంతంలో, కైసిలో జన్మించారు, ఆర్థర్ ప్రారంభంలో రోగ నిర్ధారణను అందుకున్నాడు.

“ఇప్పటికీ చిన్నది, చిత్రం యొక్క భౌతిక లక్షణాలు ఇప్పటికే చాలా కనిపిస్తాయి, అయినప్పటికీ అవి పోషకాహార లోపం ఉన్న వ్యక్తితో తరచుగా గందరగోళం చెందుతాయి, మరియు చాలా మంది వైద్యులు ఇప్పటికీ సిండ్రోమ్ తెలియదు. కాని నా తల్లితండ్రులు ఈ సిండ్రోమ్‌తో పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్నారు, ఇది నాకు రోగ నిర్ధారణను సులభతరం చేసింది.”

కానీ బాల్యంలోనే ఉన్న వ్యాధిని కనుగొనడం కూడా ఆర్థర్‌కు భావోద్వేగ సవాళ్లను తెచ్చిపెట్టింది.

.

“పాఠశాలలో, నేను నా స్నేహితుల చిరుతిండి నుండి డబ్బును కూడా దాచాను, వారు ఫలహారశాల విందులు తినడం చూడకుండా. ఇది చెడు నుండి బయటపడలేదు. అప్పుడు, విరామం చివరిలో, నేను బ్యాగ్‌లో డబ్బును తిరిగి ఇచ్చాను. మరియు ఇది సాధారణ ఆకలి కంటే చాలా పెద్దది కనుక, కొన్నిసార్లు పుట్టినరోజు పార్టీల నుండి మిగిలిపోయింది.”

ఆర్థర్ ఆల్కహాల్ మొత్తాన్ని తినలేడు, ఎందుకంటే అతని కాలేయం కొవ్వుల జీవక్రియ యొక్క “అసాధారణమైన” పనితీరును కలిగి ఉంది, ఇది ఈ పదార్ధాల వినియోగాన్ని అవయవానికి సులభమైన ఓవర్‌లోడ్ గా మార్చింది.

“ఇది ఏమైనప్పటికీ నేను చేయాలనుకున్నది కాదు, కానీ యవ్వనంలో, అది నన్ను ‘మినహాయించినది’ మరియు యాంటీ సోషల్ గా ప్రసిద్ధి చెందింది.”

అతను సంవత్సరాలుగా మానసిక మద్దతును కలిగి ఉన్నాడు మరియు స్పీచ్ థెరపీ మరియు ఫిజియోథెరపీని కూడా కలిగి ఉన్నాడు.

“నాకు ప్రసంగ ఇబ్బందులు, కొన్నిసార్లు నత్తిగా మాట్లాడటం లేదా మార్పిడి చేయడం, మరియు నడవడానికి కూడా ఇబ్బందులు ఉన్నాయి, ఎల్లప్పుడూ చిట్కా వద్దకు నడిచాయి. మరియు నా మానసిక ఆరోగ్యాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకునేటప్పుడు నా జీవితం చాలా మెరుగుపడింది. అనుసరించండి -అప్ నాకు బలోపేతం చేయడానికి మరియు జీవిత విరోధిని ఎదుర్కోవటానికి రక్షణ యంత్రాంగాలను సృష్టించడానికి సహాయపడింది, పక్షపాతం మరియు వివక్షత వంటిది, నేను ఎప్పుడూ పాఠశాల మరియు దాని వెలుపల బాధపడుతున్నాను.

ఆర్థర్ అభిప్రాయం ప్రకారం, లిపోడిస్ట్రోఫీ ఇచ్చే ప్రదర్శన కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఉన్న మహిళలు తరచూ మరింత పక్షపాతాన్ని ఎదుర్కొంటారు.

“ఈ రోజుల్లో, నేను ఇకపై బాల్యంలోనే వివక్షకు వెళ్ళను. కాని మహిళలు ఇంకా ఎక్కువ మంది దీనిని ఎదుర్కొంటున్నారు. మనకు కొవ్వు లేనందున, శరీరం మరింత కండరాలతో ముగుస్తుంది, ఒక నమూనాతో తరచుగా ఎక్కువ పురుషాంగంగా కనిపిస్తుంది.

ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, ఆర్థర్ డయాబెటిస్‌ను అభివృద్ధి చేశాడు, కాని నియంత్రిత ఆహారాన్ని నిర్వహించడం అతని సమయాన్ని ఎక్కువ సమయం మరింత తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించింది. ఇది ఆరోగ్యకరమైనదాన్ని మాత్రమే మనుగడకు సంబంధించిన అవసరాన్ని వివరిస్తుంది.

“లిపోడిస్ట్రోఫీ ఉన్న వ్యక్తులు ఉన్నారు, ఇప్పటికీ చాలా చిన్నవారు, ఇప్పటికే డయాబెటిస్ వంటి తీవ్రమైన సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నారు, ఇన్సులిన్ తీసుకోవలసిన అవసరం ఉంది, మరియు వారు కాలేయం, సిర్రోసిస్ లేదా కిడ్నీలో కూడా సమస్యలను కలిగి ఉంటారు, చాలామందికి హిమోడయాలసిస్ అవసరం. నా విషయంలో, నేను ఎల్లప్పుడూ బాగా నియంత్రించగలిగాను.”

వ్యాయామం యొక్క స్థిరమైన అభ్యాసం కూడా ఆర్థర్ యొక్క సంరక్షణ దినచర్యలో భాగం – మరియు రోగ నిర్ధారణ ఉన్నవారికి ఇది అవసరం.

శారీరక శ్రమ సమయంలో కండరాల కణాలు ఇన్సులిన్ అవసరం లేకుండా గ్లూకోజ్ క్యాప్చర్‌ను పెంచుతున్నందున, ఇన్సులిన్ సున్నితత్వంలో చురుకైన సహాయాన్ని కలిగి ఉండటం, రక్తంలో గ్లూకోజ్‌ను ఉపయోగించడంలో శరీరాన్ని మరింత సమర్థవంతంగా చేస్తుంది, ఇది ఇన్సులిన్ నిరోధకతను తగ్గిస్తుంది మరియు టైప్ 2 డయాబెటిస్ ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.

అదనంగా, వ్యాయామం రక్త కొవ్వు స్థాయిలను నియంత్రించడానికి, హెచ్‌డిఎల్ (మంచి కొలెస్ట్రాల్) ను పెంచడానికి మరియు ట్రైగ్లిజరైడ్స్ మరియు ఎల్‌డిఎల్ (చెడు కొలెస్ట్రాల్) ను తగ్గించడానికి దోహదం చేస్తుంది, ఇది హృదయ సంబంధ వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.

లిపోడిస్ట్రోఫీ ఉన్నవారికి, వ్యాయామం కూడా చాలా ముఖ్యం ఎందుకంటే ఇది విసెరల్ కొవ్వును తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది, ఇది కాలేయం మరియు క్లోమం వంటి అంతర్గత అవయవాల చుట్టూ పేరుకుపోయిన కొవ్వు, ఇది జీవక్రియ మరియు హృదయ సంబంధ వ్యాధుల ప్రమాదంతో నేరుగా ముడిపడి ఉంటుంది.

‘లీన్ డిసీజ్’: సాధారణీకరించిన పుట్టుకతో వచ్చే లిపోడిస్ట్రోఫీ యొక్క మూలం

1954 లో ఈ వ్యాధిని మొదట వర్ణించబడిన ఎండోక్రినాలజిస్ట్ పాలిస్టా వాల్డెమర్ బెరార్డినెల్లి గౌరవార్థం సిండ్రోమ్ బాప్తిస్మం తీసుకుంది.

అప్పటి నుండి మరింత పరిశోధనలు వెలువడినప్పటికీ, దాని తక్కువ సంభవం బ్రెజిల్‌లో ఇంకా తెలియదు.

లిపోడిస్ట్రోఫీకి జన్యు మూలం ఉంది మరియు సిండ్రోమ్ మానిఫెస్ట్ కావాలంటే, తల్లి మరియు తండ్రి రెండింటి యొక్క మ్యుటేషన్‌తో ఒక జన్యువును తప్పనిసరిగా వారసత్వంగా పొందాలి.

దీని అర్థం తల్లిదండ్రులు బంధువులు మరియు ఒకే జన్యు వారసత్వాన్ని పంచుకుంటే, పరివర్తన చెందిన జన్యువును ప్రసారం చేసే అవకాశం – మరియు సిండ్రోమ్ పిల్లలలో సంభవిస్తుంది – గణనీయంగా పెరుగుతుంది.

అందువల్లనే, కొన్ని ప్రాంతాలలో, వ్యాధి యొక్క కేసులు దాయాదులు వంటి వివాహాలతో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి.

రియో గ్రాండే డో నోర్టేలో, యుఎఫ్ఆర్

“వ్యవస్థాపక ప్రభావం” అని పిలువబడే ఒక దృగ్విషయం కారణంగా, ఈ ప్రాంతంలో సిండ్రోమ్ ఆవిర్భావంలో పోర్చుగీస్ వలసరాజ్యం ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషించింది.

ప్రొఫెసర్ జుల్లియాన్ కాంపోస్ మరియు ఇతర యుఎఫ్ఆర్ఎన్ పరిశోధకులు నిర్మించిన ఇతివృత్తంపై ఒక పుస్తకం ప్రకారం, 1720 లో సెరిడే యొక్క మొదటి నివాసులు ఉత్తర పోర్చుగల్ మరియు అజోర్స్ నుండి పోర్చుగీస్.

ఈ కుటుంబాలు, స్థిరపడినప్పుడు, ఒకరినొకరు వివాహం చేసుకోవడం ప్రారంభించాయి, ఇది ఆ సమయంలో కుటుంబ సమూహంలోనే ధనవంతులను కొనసాగించే మార్గంగా సాధారణం.

బంధువుల వివాహాల యొక్క ఈ అధిక రేటు కొంతమంది వ్యక్తులలో జన్యు మార్పులకు కారణమైంది, ఇది లిపోడిస్ట్రోఫీతో సంబంధం ఉన్న ఉత్పరివర్తనాల శాశ్వతత మరియు వ్యాప్తికి దోహదం చేస్తుంది.

పారాబా, పెర్నాంబుకో, సియెర్ మరియు మినాస్ గెరైస్ వంటి ఇతర రాష్ట్రాల్లో కూడా కుటుంబాలు ఉద్భవించాయి.

లిపోడిస్ట్రోఫీ యొక్క వివిధ రూపాలు ఉన్నాయి. ప్రొఫెసర్ జుల్లియాన్ కాంపోస్ ప్రకారం, విస్తృతమైన రూపంలో, ఇది చాలా తీవ్రంగా ఉంది, రోగులకు జీవక్రియతో అనుసంధానించబడిన నాలుగు జన్యువులలో మార్పులు ఉండవచ్చు – అనగా, అడిపోసైట్ నిర్మాణం లేదా కొవ్వు ప్రాసెసింగ్‌ను నియంత్రించే జన్యువులు.

“ఈ సందర్భాలలో ఉమ్మడిగా ఉన్నది ఏమిటంటే, పరివర్తన చెందిన జన్యువులతో కొవ్వు కణాలు ఏర్పడటంలో వైఫల్యం ఉంది. అందువల్ల, ఈ వ్యక్తులు ఈ అడిపోసైట్ల యొక్క తగ్గిన మొత్తంతో జన్మించారు.”

లిపోడిస్ట్రోఫీ చికిత్స ఎంపికలు

లిపోడిస్ట్రోఫీని తిప్పికొట్టే సామర్థ్యం లేనట్లే, సిండ్రోమ్ యొక్క పూర్తి నివారణను అందించే చికిత్స ఇంకా లేదు.

గ్లైసెమిక్ నియంత్రణ, క్లిష్టత నిర్వహణ మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం వంటి జీవక్రియ మార్పులను నియంత్రించడంపై చికిత్స దృష్టి సారించింది.

“చికిత్స డయాబెటిస్ మరియు హృదయనాళ సమస్యలు వంటి వ్యాధి వల్ల కలిగే కొన్ని కారకాలకు చికిత్స చేయడానికి ప్రయత్నిస్తుంది, కానీ వ్యాధి కూడా కాదు. కాబట్టి ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ యొక్క ప్రాముఖ్యతపై, ముఖ్యంగా అరుదైన వ్యాధుల కోసం మేము చాలా పట్టుబడుతున్నాము, ఇక్కడ మందులు చాలా ఖరీదైనవి. ప్రారంభంలో ప్రారంభించడం తీవ్రమైన సమస్యలను నిరోధిస్తుంది” అని కాంపోస్ చెప్పారు.

లిపోడిస్ట్రోఫీ యొక్క నిర్దిష్ట చికిత్స కోసం ఆమోదించబడిన drug షధం మాత్రమే ఉందని ఉపాధ్యాయుడు వివరించాడు, ఇది లెప్టిన్ యొక్క సారూప్యత, అనగా ఆకలికి కారణమయ్యే హార్మోన్ యొక్క చర్యను అనుకరించే సింథటిక్ పదార్ధం.

.

ఆర్థర్ 2016 లో ఒక దావా ద్వారా drug షధానికి ప్రాప్యత పొందాడు.

“ఆ సమయంలో, medicine షధం అన్విసా చేత గుర్తించబడలేదు మరియు ఇది చాలా ఖరీదైనది: ఒక మోతాదుకు $ 2,000 కంటే ఎక్కువ ఖర్చు అవుతుంది. ఈ ప్రక్రియ సరళమైనది కాదు. నేను బ్రసిలియాలో నైపుణ్యం ద్వారా వెళ్ళాను మరియు drug షధం నాకు మంచి ఫలితాలను తెస్తుందని వాదించవలసి వచ్చింది. దురదృష్టవశాత్తు, రోగులందరికీ ఈ చికిత్స లభించదు.”

‘నాకు మంచి జీవితం ఉంది మరియు దానికి ధన్యవాదాలు’

ఆర్థర్ చెప్పారు, ఈ పరిస్థితికి నిరంతరం శ్రద్ధ అవసరం మరియు నియంత్రించకపోతే తీవ్రమైన చిత్రాలకు దారితీస్తుంది, ఇది చురుకైన మరియు స్వతంత్ర జీవితానికి దారితీస్తుంది.

.

ఈ రోజు, ఆర్థర్ ఒక ప్రజా సేవకుడు, మంచి పరిహారం కలిగి ఉన్నాడు మరియు స్వతంత్రంగా జీవించడానికి ఇబ్బందులను ఎదుర్కోవద్దని పేర్కొన్నాడు. అతను ఫెడరల్ యూనివర్శిటీ ఆఫ్ తారానాలో విద్య, సైన్స్ మరియు గణితంలో డాక్టరేట్ పొందుతున్నాడు మరియు అతను ప్రయాణించే అవకాశాన్ని, తన అభిమాన కార్యకలాపాలు, అతను చేయగలిగినప్పుడల్లా తీసుకుంటాడు.

“గత సంవత్సరం, డాక్టరేట్ ద్వారా, నేను పోర్చుగల్‌లో ఆరు నెలలు గడిపాను మరియు ఆరు నెలలు గడిపాను. ఇది ఒక కల. నేను అన్నింటికీ దూరంగా ఉన్నాను: నా కుటుంబం, నా వైద్యులు, కానీ, దేవునికి ధన్యవాదాలు, నేను అనారోగ్యానికి గురయ్యాను” అని ఆయన చెప్పారు.

ఈ వ్యాధి బాగా ప్రసిద్ది చెందుతుందని మరియు రోగ నిర్ధారణలు ఎక్కువగా నిశ్చయంగా మరియు అంతకుముందు మరియు అంతకుముందు ప్రదర్శించబడతాయని తాను ఆశిస్తున్నానని అతను చెప్పాడు – రోగుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి మరియు “భిన్నమైనవి” మరింత గుర్తించదగినవి.