అరుదైన సన్ డిజార్డర్ ఒక క్లినికల్ ట్రయల్ ప్రతిదీ మార్చే వరకు దశాబ్దాల పాటు సాస్కటూన్ మనిషిని ఇంటి లోపల ఉంచింది

బర్నింగ్, దురద మరియు విపరీతమైన నొప్పి.

క్రిస్ కినార్ సూర్యకాంతిలోకి అడుగుపెట్టినప్పుడల్లా అదే అనుభూతి చెందుతుంది.

53 ఏళ్ల వ్యక్తి ఎరిథ్రోపోయిటిక్ ప్రోటోపోర్ఫిరియా (EPP)తో జన్మించాడు, ఇది అరుదైన వారసత్వ జీవక్రియ రుగ్మత, ఇది సూర్యరశ్మికి చర్మం బహిర్గతమైనప్పుడు వెంటనే మంట మరియు తీవ్రమైన నొప్పిని కలిగిస్తుంది.

కినార్ కెనడాలోని అత్యంత సూర్యరశ్మి నగరాల్లో ఒకటైన సస్కటూన్‌లో పెరిగాడు మరియు ఎవరూ వివరించలేని లక్షణాలను దాచిపెట్టి తన జీవితంలో ఎక్కువ భాగం ఇంటిలోనే గడపవలసి వచ్చింది.

“ఎండలో మీ సమయం పెరుగుతుంది మరియు ఆ బహిర్గతం పెరుగుతుంది, ఆ జలదరింపు దురదగా మారుతుంది, మండే అనుభూతిగా మారుతుంది. ఇది బాధాకరంగా మారుతుంది” అని అతను CBCకి చెప్పాడు. 306.

అతను సూర్యునిలోకి అడుగు పెట్టినట్లయితే, రెండు నిమిషాల్లో హెచ్చరిక సంకేతాలు కనిపిస్తాయని మరియు ప్రతిచర్య రోజుల పాటు కొనసాగుతుందని కినార్ చెప్పారు.

అతను మూడేళ్ల వయస్సులోనే అరుదైన, కనిపించని పరిస్థితి యొక్క ప్రభావాలను అనుభవించడం ప్రారంభించాడు, అతను చెప్పాడు.

అతని బాల్యం అంతా, అతని తల్లిదండ్రులు కుటుంబ వైద్యులను సందర్శించడానికి చాలా సమయం గడిపారు, రక్త పరీక్షలు మరియు వివిధ మందుల ద్వారా అతని లక్షణాల కారణాన్ని గుర్తించడానికి ప్రయత్నించారు.

“మీకు లక్షణాలు చాలా బాగా తెలుసు మరియు దానికి కారణమేమిటో బాగా తెలిసినప్పటికీ, ఏమి జరుగుతుందో మీకు తెలియదు,” కినార్ చెప్పారు.

కాంట్రాక్టర్‌గా పనిచేస్తున్నాడు. ఇటీవలి వరకు, అతను తన పనిని రాత్రి షిఫ్ట్‌లకు లేదా ప్రధానంగా ఇంటి లోపల ఉండే ఉద్యోగాలకు పరిమితం చేయాల్సి వచ్చింది.

‘సాధారణం సాధారణంగా ఉంటుంది’

రోగనిర్ధారణ చివరకు కినార్ యొక్క 30వ దశకం మధ్యలో వచ్చింది, అతను యాదృచ్ఛికంగా వ్యాధి గురించి తెలిసిన స్థానిక వైద్యుడిని సందర్శించాడు.

ఒక సస్కటూన్ వైద్యుడు చివరకు అతని లక్షణాల కారణాన్ని గుర్తించగలిగినప్పటికీ, కినార్ ఎటువంటి నివారణ లేదని కనుగొన్నాడు; సూర్యరశ్మిని నివారించడం అతని ఏకైక ఎంపిక.

“ఇది ఒక బిట్ రెండంచుల కత్తి,” అతను చెప్పాడు. “మీకు పేరు పెట్టడానికి ఒక పేరు ఉందని మీకు తెలుసు, కానీ సాధారణమైనది సాధారణంగా ఉంటుంది అనే వాస్తవికత మీకు ఉంది. దాని కోసం మీరు ఎదురుచూడాలి.”

అతను తన పరిస్థితిని గోప్యంగా ఉంచాడు, ఎందుకంటే ప్రజలు తనను నమ్ముతారా లేదా అనే ప్రశ్న అతని మనస్సులో ఎప్పుడూ ఉంటుంది, “ముఖ్యంగా అటువంటి అరుదైన విషయంతో మరియు ముఖ్యంగా ప్రతిచర్య చాలా చెడ్డది కాబట్టి మీరు దానిని భౌతికంగా చూడకముందే” అని అతను చెప్పాడు.

కానీ మెరుగైన జీవితంపై ఆశ వదులుకోవడానికి కినర్‌ ఇష్టపడలేదు.

అతను కెనడా మరియు యుఎస్‌లోని అరుదైన వ్యాధి సంస్థలతో కనెక్ట్ అయ్యాడు, ఇది చివరికి మసాచుసెట్స్ జనరల్ బ్రిఘమ్‌లో జరుగుతున్న క్లినికల్ ట్రయల్‌కు దారితీసింది.

అక్కడే అతను మసాచుసెట్స్ జనరల్ హాస్పిటల్‌లో వైద్యుడు మరియు హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్‌లో మెడిసిన్ అసిస్టెంట్ ప్రొఫెసర్ అయిన డాక్టర్ అమీ యెంగ్‌ను కలిశాడు. యెంగ్ కూడా EPPతో నివసిస్తున్నారు; ఆమె 13 సంవత్సరాల వయస్సులో నిర్ధారణ అయింది.

మొదటిసారిగా, కినార్ సైన్స్ మరియు పోరాటం రెండింటినీ అర్థం చేసుకున్న వ్యక్తిని కనుగొన్నాడు.

‘చాలా సాధారణం’

100,000 మందిలో ఒకరు EPPతో బాధపడుతున్నారు, కానీ “ఇది దాని కంటే చాలా సాధారణం” అని యెంగ్ చెప్పారు.

“ఇది దాదాపు 17,000లో ఒకటిగా ఉండాలి.”

అనేక కారణాలు రోగనిర్ధారణను కష్టతరం చేస్తాయి, దాని అరుదుగా మరియు ప్రతిచర్యల మధ్య కనిపించే సంకేతాలు లేవు. EPP కోసం పరీక్షలు ఒకే తరగతిలోని ఇతర పరిస్థితుల నుండి భిన్నంగా ఉంటాయి, దీనిని పోర్ఫిరియా అని పిలుస్తారు, ఆమె చెప్పింది.

“కాబట్టి కొంతమంది వైద్యులు తప్పు పరీక్షను పంపారు. చాలా మంది రోగులు చాలా సంవత్సరాలుగా సమాధానాన్ని కనుగొనలేరు మరియు క్రిస్ కేసు వలె కేవలం యాదృచ్ఛికంగా నిర్ధారణ చేయబడతారు.”

బిటోపెర్టిన్యుయెంగ్ యొక్క మెడికల్ ట్రయల్‌లో ఉపయోగించిన ఔషధం, EPP ఉన్న రోగులలో రక్తంలో ప్రోటోపోర్ఫిరిన్ పరిమాణాన్ని సుమారు 50 శాతం తగ్గిస్తుందని కనుగొనబడింది, దీని ఫలితంగా కాంతి సున్నితత్వానికి నాటకీయ మెరుగుదలలు ఉన్నాయి.

“క్రిస్, అతను దానికి ఒక ఉదాహరణ,” యెంగ్ చెప్పాడు. “ముఖ్యంగా నేను చూసిన అధ్యయనంలో ప్రతి ఒక్కరూ చాలా సారూప్య ఫలితాలను కలిగి ఉన్నారు. ఇది చాలా ఉత్తేజకరమైనది.”

ఎండలో 127 నిమిషాలు

కినార్ గతేడాది మెడికల్ ట్రయల్ ప్రారంభించింది. మొదటి నాలుగు రోజులలో అతను కాంతికి తగ్గిన సున్నితత్వంతో ఉపశమనం పొందినట్లు చెప్పాడు.

“ఇది దాదాపు లైట్ స్విచ్ ఆఫ్ వెళ్లినట్లుగా ఉంది,” అని అతను చెప్పాడు.

అతను బిటోపెర్టిన్‌లో ప్రారంభించడానికి ముందు రెండు వారాల పాటు ప్రతిరోజూ తన రోజువారీ సూర్యరశ్మిని ట్రాక్ చేయాల్సి వచ్చింది. అతని రోజువారీ ఎక్స్పోజర్ సాధారణంగా ఎనిమిది నుండి 10 నిమిషాలు సగటున ఉంటుందని అతను చెప్పాడు.

జూన్ 14, 2025న అతని ప్రపంచం పూర్తిగా తెరుచుకుంది.

“నేను 127 నిమిషాలు నా డెక్‌పై బయటికి వెళ్లాను,” కినార్ చెప్పారు.

“ఇది అద్భుతంగా ఉంది. నా ఉద్దేశ్యం, ఆ క్షణం తెలుసుకోవడం కోసం, మీకు తెలుసా, మీరు పిల్లలు బంతి ఆడటం చూడబోతున్నారు, మీకు కావలసినది, ఏదైనా చేయబోతున్నారు.”

కెనడా డే వారాంతంలో మరో పెద్ద క్షణం వచ్చింది, విచారణలో కొన్ని వారాలు మాత్రమే. కినార్ తన బెస్ట్ ఫ్రెండ్ క్యాబిన్‌లో ఉండేవాడు, అక్కడ అతను సాధారణంగా ఎక్కువ సమయం నీడ కోసం చింతిస్తూ గడిపేవాడు.

పగటిపూట ఒక సమయంలో, అతని స్నేహితుడు అతన్ని లోపలికి వెళ్లి ఎండలో నుండి బయటపడమని కోరాడు.

“నేను చెప్పనవసరం లేదు,” అని అతను చెప్పాడు, కన్నీటి క్షణం గుర్తుచేసుకున్నాడు.

అతను ఇప్పుడు తన వ్యక్తిగత బకెట్ జాబితాను తిరిగి వ్రాయడానికి పని చేస్తున్నానని కినార్ చెప్పాడు, ఈ సారి అన్ని విషయాలతో సహా “మీరు సాధించలేని మరియు వాస్తవికమైనది కాదు అని మీ జీవితంలో ప్రారంభంలోనే విస్మరించండి.”

తన కుటుంబంతో సరిపెట్టుకోవడానికి చాలా సమయం పోగొట్టుకున్నానని చెప్పాడు.

అరుదైన అదృశ్య అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్న వారికి అవగాహన కల్పించేందుకు మరియు ఆశను అందించడానికి తాను ఇప్పుడు EPPతో తన అనుభవాన్ని పంచుకుంటున్నానని అతను చెప్పాడు. అతను ఒక వ్యక్తికి సహాయం చేయగలిగితే, అతని కథ ప్రభావం చూపుతుంది, అతను చెప్పాడు.

క్లినికల్ ట్రయల్ యొక్క ఫేజ్ 2 యొక్క ఫలితాలు ప్రచురించబడ్డాయి మరియు ఇప్పుడు ట్రయల్ 3వ దశలో ఉందని, ఇది ఈ సంవత్సరం ముగుస్తుందని యుంగ్ చెప్పారు.

ఫలితాల యొక్క విశ్లేషణ అనుసరించబడుతుంది, ఆపై ఆమోదం కోసం FDAకి సమర్పణ జరుగుతుందని ఆమె అన్నారు.