బేబీజెనెస్ పరీక్షతో గుర్తించగలిగే వ్యాధులను చూడండి

తల్లిదండ్రులు శిశువును అందించే ప్రేమ మరియు రక్షణ యొక్క మొదటి చర్యలలో ఫుట్ టెస్ట్ ఒకటి. పుట్టిన కొన్ని రోజుల తరువాత ప్రదర్శించబడినది, ఇది కొన్ని అరుదైన మరియు నిశ్శబ్ద వ్యాధులను ప్రారంభంలో గుర్తించగలదు మరియు సానుకూల సందర్భాల్లో వీలైనంత త్వరగా చికిత్సను ప్రారంభించేలా చేస్తుంది. జన్యు medicine షధం యొక్క పురోగతితో, ఈ రోజు సాంప్రదాయ పరీక్షను మరింత ఖచ్చితమైన విశ్లేషణ, బేబీజెనెస్, 400 చికిత్స చేసే వ్యాధులను కనుగొనే జన్యు పరీక్షతో పూర్తి చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

క్రింద, జెనెటిక్స్ నిపుణులు ఇది నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్‌కు పరిపూరకరమైన మార్గంలో ఎలా పనిచేస్తుందో వివరిస్తుంది, ఇది 1976 లో బ్రెజిల్‌లో అమలు చేయబడింది. ప్రస్తుతం, యూనిఫైడ్ హెల్త్ సిస్టమ్ (SUS) సంవత్సరానికి 2.4 మిలియన్ అడుగుల పరీక్షలు చేస్తుంది ప్రసూతి ఆతిథ్యం మరియు ప్రాథమిక యూనిట్లు, ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ నుండి వచ్చిన సమాచారం ప్రకారం.

బేబీజెనెస్ పరీక్ష ఎలా ఉంది

రియో డి జనీరోలోని దాసా యొక్క సెర్గియో ఫ్రాంకో మరియు బ్రోన్స్టెయిన్ లాబొరేటరీస్ నుండి జన్యు శాస్త్రవేత్త డాక్టర్ గుస్తావో గైడా ప్రకారం, బేబీజెనెస్ పరీక్ష ప్రారంభంలో కనుగొనబడని వ్యాధులను గుర్తించడానికి జన్యు అంచనాను విస్తరిస్తుంది ఫుట్ టెస్ట్ సాంప్రదాయిక, శిశువు యొక్క DNA ను విశ్లేషించడానికి కొత్త తరం సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీ (NGS) ను ఉపయోగిస్తుంది.

ఫుట్ టెస్ట్ మాదిరిగా, బేబీజెనెస్ నవజాత శిశువు యొక్క రక్త నమూనాతో జరుగుతుందని మరియు ఒకే సమయంలో వందలాది జన్యువుల సన్నివేశాలను వేగంగా చదవగలరని డాక్టర్ వివరిస్తాడు. “తత్ఫలితంగా, ప్యానెల్ చేత మ్యాప్ చేయబడిన ఏవైనా పాథాలజీలతో సంబంధం ఉన్న మార్పులు కనుగొనబడ్డాయి అని సూచించే ఒక వివరణాత్మక నివేదిక రూపొందించబడింది. ఫలితాన్ని మరియు సానుకూల సందర్భాల్లో జన్యు సలహా ఇవ్వడానికి నిపుణుల సహాయం కోరడం చాలా ముఖ్యం” అని ఆయన చెప్పారు.

బేబీజెనెస్ గుర్తించిన వ్యాధులు

క్రింద, బేబీజెనెస్ గుర్తించగలిగే కొన్ని వ్యాధులను చూడండి:

• రెటినోబ్లాస్టోమా: ప్రారంభంలో నిర్ధారణ అయినప్పుడు వంశపారంపర్య కంటి కణితి;
• వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (AME): ఇది కండరాల బలం యొక్క ప్రగతిశీల నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది మరియు సాంప్రదాయిక స్క్రీనింగ్ యొక్క ఐదవ దశలో మాత్రమే కనుగొనబడుతుంది;
• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: పాదాల పరీక్షలో గుర్తించదగినది అయినప్పటికీ, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క నిర్ధారణ వరుస కష్టమైన పరీక్షలు లేదా జన్యు విశ్లేషణపై ఆధారపడి ఉంటుంది. బేబీజెనెస్ ఈ ప్రక్రియను మరియు చికిత్సల ప్రారంభాన్ని వేగవంతం చేస్తుంది;
• గ్లూటేరియన్ ప్రమాదాలు: జీవరసాయన పరీక్షల నుండి తప్పించుకునే కేసులను బేబీజెనెస్ ద్వారా గుర్తించవచ్చు, నాడీ నష్టాన్ని నివారించడానికి ప్రత్యేక ఆహారంతో ముందస్తు జోక్యాన్ని అనుమతిస్తుంది.

బేబీజెనెస్ పాదాల పరీక్షను భర్తీ చేయదు

డాక్టర్ గుస్టావో గైడా వివరించాడు, బేబీజెనెస్ ఒక పరిపూరకరమైన పరీక్ష “సాంప్రదాయ పరీక్ష గుర్తించడానికి చాలా అవసరం అనారోగ్యాలు ఫినైల్కెటోనురియా, పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం, సికిల్ సెల్ డిసీజ్, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా వంటి జీవక్రియ, జన్యు మరియు అంటు అంటువ్యాధులు. బేబీజెనెస్ విస్తృత జన్యు విశ్లేషణను అందిస్తూ, పరిపూరకరమైన రీతిలో పనిచేస్తుంది, “అని ఆయన చెప్పారు.

బేబీజెనెస్ యొక్క ప్రాముఖ్యత

విస్తృత జన్యు విశ్లేషణను అందించడం ద్వారా, బేబీజెనెస్ నియోనాటల్ వ్యవధిలో వైద్యపరంగా వ్యక్తం చేయని పరిస్థితులను గుర్తించగలదు, కాని ప్రారంభ జోక్యం నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు.

జన్యు సిద్ధతను అంచనా వేయడంలో, వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో తగిన మెడికల్ ఫాలో -అప్ మరియు చికిత్సను చేయడం సాధ్యపడుతుంది, ఇది సీక్వెలే యొక్క నివారణ మరియు తగ్గింపు అవకాశాలను గణనీయంగా పెంచుతుంది, దాసా జెనోమిక్స్ వద్ద మానవ పునరుత్పత్తి నిర్వాహకుడు, పరిశోధన మరియు అభివృద్ధి నాటాలియా గోనాల్వ్స్ వివరించినట్లు.

“జన్యు పరీక్షలు కుటుంబాలకు స్వయంప్రతిపత్తి యొక్క సాధనం. అవి వైద్య నిర్ణయానికి మార్గనిర్దేశం చేయడమే కాకుండా, ఫాలో -అప్‌ను కూడా మానవీకరించండి. సమాచారం మరియు సాంకేతిక పరిజ్ఞానానికి ప్రాప్యతతో, ప్రతి కుటుంబం మరింత స్పృహ మరియు సిద్ధం చేసిన మార్గంలో నడవగలదు, ఎందుకంటే ప్రతి ప్రయాణం సురక్షితంగా మరియు ప్రేమించాల్సిన అవసరం ఉంది” అని ఆయన ముగించారు.

రాచెల్ లోప్స్ చేత