వంశపారంపర్య క్యాన్సర్, 100,000 మంది కెనడియన్లకు అధిక కొలెస్ట్రాల్ రిస్క్ జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్ ప్రాజెక్ట్‌లో తనిఖీ చేయబడుతుంది

రాబోయే ఐదేళ్లలో, అంటారియోలో 100,000 మంది వరకు ఎఫ్ పరీక్షించబడతారులేదా వారి వంశపారంపర్య క్యాన్సర్‌ల ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యుపరమైన పరిస్థితులు మరియు అధిక కొలెస్ట్రాల్ మరియు గుండె జబ్బులతో ముడిపడి ఉన్న పరిస్థితి, ప్రిన్సెస్ మార్గరెట్ క్యాన్సర్ సెంటర్ చెప్పారు.

కెనడాలోని అతిపెద్ద జనాభా జెనోమిక్స్ అధ్యయనాలలో ఒకటిగా ఆసుపత్రి పిలుస్తుంది, ప్రాజెక్ట్ స్క్రీనింగ్ ఫలితాలను మిళితం చేసి, పాల్గొనేవారు మరియు వారి ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందాన్ని క్యాన్సర్ మరియు గుండె జబ్బులను ఆలస్యం చేయడానికి, తగ్గించడానికి లేదా నిరోధించడానికి నిర్ణయాలు తీసుకునేలా అనుమతిస్తుంది. అదే సమయంలో, ఆసుపత్రి పరిశోధకులు రోగి సమాచారంతో పాటు దువ్వెన చేయగల గొప్ప డేటాసెట్‌ను పొందుతారు, ఇది అసమానమైన ఆరోగ్య ప్రమాదాలు ఉన్నవారిని పరిష్కరించడంలో సహాయపడుతుంది.

మొదటి పాల్గొనేవారు ఆసుపత్రిలో క్యాన్సర్ రోగులు, వారు వారి చికిత్సను ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన ప్రమాదాలను కలిగి ఉంటారు లేదా వారు ఎలా పర్యవేక్షించబడతారు అని ప్రిన్సెస్ మార్గరెట్ వద్ద క్యాన్సర్ ముందస్తు గుర్తింపు యొక్క వైద్య డైరెక్టర్ డాక్టర్ రేమండ్ కిమ్ చెప్పారు.

“అవును, ఈ రోగులకు క్యాన్సర్ ఉంది, కానీ వారి జన్యుపరమైన అలంకరణ మాకు తెలియదు” అని కిమ్ చెప్పారు. “వారి జన్యు అలంకరణను తెలుసుకోవడం మనం చూడడానికి వారికి సహాయపడుతుంది [doctors] ఏదైనా ఇతర క్యాన్సర్ గురించి ఆందోళన చెందాలి.”

తెలుసుకోవడం ప్రజలు’ జన్యు అలంకరణ ప్రమాదాలు మరియు ప్రభావం గురించి వైద్యులను హెచ్చరిస్తుంది తదుపరి దశలు చికిత్సలో, BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నవారు 20 ఏళ్ల వయస్సులో వారి రొమ్ములను పర్యవేక్షించడం ప్రారంభించమని ప్రోత్సహించబడతారని కిమ్ చెప్పారు. లేదా ఎవరైనా జన్యు వైవిధ్యాన్ని కలిగి ఉంటే లించ్ సిండ్రోమ్, ఇది కొలొరెక్టల్ మరియు ఇతర క్యాన్సర్‌లతో సంబంధం ఉన్నందున, వారికి కోలన్‌స్కోపీలు అవసరం కావచ్చు, అతను చెప్పాడు.

ఆసుపత్రిలో మునుపటి పరిశోధన ప్రాజెక్ట్‌లో భాగస్వామి అయిన లెస్లీ బోర్న్ అనే రోగికి మార్చి 2020లో అధునాతన అండాశయ క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది, అది ఆమె పొట్టలోని పొరకు వ్యాపించింది. ఆమెకు శస్త్రచికిత్స మరియు కీమోథెరపీతో చికిత్స చేశారు.

జన్మించిన వారికి క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర లేదు, కానీ ఆమె క్యాన్సర్‌తో సంబంధం ఉన్న వివిధ రకాల ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరీక్షించబడింది.

“నా శస్త్రచికిత్స మరియు బయాప్సీ ఫలితాల తర్వాత నాకు BRCA2 జన్యు పరివర్తన ఉందని నాకు వార్త వచ్చింది” అని బోర్న్ చెప్పారు. “అది ఒక షాక్. నాకు ఎటువంటి క్లూ లేదు.”

BRCA2 జన్యువు ట్యూమర్ సప్రెసర్‌గా పనిచేసే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సూచనలను అందిస్తుంది. BRCA2 మ్యుటేషన్ ఉన్నవారు రొమ్ము, అండాశయం, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాటిక్ మరియు మెలనోమాతో సహా కొన్ని క్యాన్సర్‌ల ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా ఎదుర్కొంటారు.

ఇప్పుడు జన్మించిన వారు నిఘాలో భాగంగా ప్రతి సంవత్సరం రొమ్ము MRI మరియు మామోగ్రామ్‌ని అందుకుంటారు. జన్యుసంబంధమైన సమాచారం లేకుండా, ఆమెకు మరియు ఆమె వైద్యులకు అది అవసరమని తెలియదు, కిమ్ చెప్పారు.