మర్మమైన లక్షణాలతో ఉన్న నలుగురు సోదరీమణులు ఒకే అరుదైన మెదడు పరిస్థితితో కొట్టబడ్డారు

పశ్చిమాన ఒక కుటుంబం వర్జీనియా నలుగురు సోదరీమణులు ఒకరి తర్వాత మరొకరు అదే అరుదైన మెదడు పరిస్థితిని గుర్తించిన తర్వాత ఆశ్చర్యపోయారు.

పాల్ మరియు ఆష్లీ హిగ్గిన్‌బోథమ్ తమ చిన్న కుమార్తెకు కేవలం 18 నెలల వయస్సులో అరుదైన మెదడు పరిస్థితి అయిన చియారీ వైకల్యంతో ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత షాక్ అయ్యారు.

కానీ వారి పీడకల వారి ఆరుగురు పిల్లలలో నలుగురు ఒకే రోగనిర్ధారణను పొందుతారని అప్పుడే ప్రారంభమైంది.

మెదడు యొక్క దిగువ భాగం పుర్రె లోపలికి సరిపోనప్పుడు చియారీ వైకల్యం సంభవిస్తుంది మరియు బదులుగా పుర్రె మరియు వెన్నుపాము మధ్య ఓపెనింగ్ నుండి బయటకు వస్తుంది.

చాలా మంది రోగులు వైకల్యంతో జన్మించారు, ఇది ప్రతి 2,000 మందిలో ఒకరికి సంభవిస్తుంది, అయితే దాని కారణం ప్రస్తుతం అస్పష్టంగా ఉంది.

NYU లాంగోన్‌లోని పీడియాట్రిక్ న్యూరోసర్జరీ డైరెక్టర్ డాక్టర్ డేవిడ్ హార్టర్ చెప్పారు CBS వార్తలు ఇది మెదడు మరియు వెన్నుపాముపై ఒత్తిడి తెస్తుంది మరియు అవయవాల బలహీనత, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, పార్శ్వగూని, తలనొప్పి మరియు నరాల నొప్పి వంటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, జీవితాంతం నొప్పితో పాటు పక్షవాతం మరియు నరాల దెబ్బతినవచ్చు.

హిగ్గిన్‌బాథమ్ యొక్క చిన్న కుమార్తె, ఆస్టిన్, ఆమె ప్రవర్తన తల్లిదండ్రులను బేసిగా కొట్టడంతో ఆమె పరిస్థితిని నిర్ధారించింది.

పాల్ మరియు ఆష్లీ హిగ్గిన్‌బోథమ్ వారి ఆరుగురు పిల్లలలో నలుగురికి అరుదైన రోగనిర్ధారణ వచ్చిన తర్వాత అయోమయంలో పడ్డారు

ఆబ్రే, ఏడు, డాక్టర్ జెఫ్రీ గ్రీన్‌ఫీల్డ్‌చే రోగనిర్ధారణ పొంది శస్త్రచికిత్స చేయించుకున్న మూడవ కుమార్తె (కుడివైపు చిత్రం)

ఆమె తల్లి, ఆష్లీ, ఆస్టిన్ ‘ఎప్పుడూ తృప్తి చెందలేదు… ఎప్పుడూ నవ్వలేదు, నవ్వలేదు’ మరియు స్వల్ప అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు వణుకు కలిగి ఉంటాడు.

జన్యు పరీక్ష ద్వారా, ఆస్టిన్ వెన్నెముకలో తీవ్రమైన కుదింపు మరియు వెన్నెముక ద్రవం అడ్డుపడటం వంటి అరుదైన పరిస్థితిని గుర్తించింది.

‘ఆస్టిన్ యొక్క MRI ఫలితాలు నా స్క్రీన్‌పైకి వచ్చినప్పుడు మరియు మేము చియారీ వైకల్యం యొక్క నిర్ధారణను చదివాము – ఆ క్షణం మన ప్రపంచం తలకిందులైంది,’ అని యాష్లీ అవుట్‌లెట్‌తో చెప్పారు.

కుటుంబం వెస్ట్ వర్జీనియా నుండి న్యూయార్క్ నగరానికి ప్రయాణించింది మరియు ఆస్టిన్ మెదడు శస్త్రచికిత్స చేయించుకుంది.

న్యూయార్క్-ప్రెస్బిటేరియన్ హాస్పిటల్‌లోని పీడియాట్రిక్ న్యూరోసర్జన్ అయిన డాక్టర్ జెఫ్రీ గ్రీన్‌ఫీల్డ్, ఆస్టిన్ వంటి యువ రోగులకు సంబంధించిన సందర్భాల్లో, సర్జన్లు కొన్ని ఎముకలను మాత్రమే తొలగించగలరని అవుట్‌లెట్‌తో చెప్పారు.

ఈ ప్రక్రియ మెదడుకు ఎక్కువ స్థలాన్ని అనుమతించడానికి మరియు వెన్నెముక ద్రవం యొక్క ప్రవాహాన్ని పునరుద్ధరించడానికి ఉద్దేశించబడింది, గ్రీన్ఫీల్డ్ CBS న్యూస్‌తో చెప్పారు.

మార్చి 2023లో జరిగిన సర్జరీ ఆస్టిన్‌ను మార్చింది, ఆష్లీ తన కుమార్తె ‘వెళ్లడానికి సిద్ధంగా ఉంది’ అని చెప్పింది.

‘ఆమె మంచం మీద నుండి లేవడానికి ప్రయత్నిస్తోంది, ఆమె నడవడానికి ప్రయత్నిస్తోంది. ఆమె నవ్వింది. ఆమె ఎప్పుడూ అనుభవించే నొప్పి పోయినట్లుగా ఉంది మరియు శస్త్రచికిత్స యొక్క నొప్పి ఆమె ఎప్పుడూ అనుభవించే దానితో సరిపోలలేదు, ‘ఆష్లీ కొనసాగించాడు.

ఆష్లీ హిగ్గిన్‌బోథమ్ మాట్లాడుతూ, వారి పెద్దవాడు నాల్గవ రోగనిర్ధారణ అయిన తర్వాత, పది శాతం కేసులు మాత్రమే జన్యుపరంగా సంబంధాన్ని కలిగి ఉన్నందున, వారికి ‘యు హావ్ టు బి తమాషా’ అని చెప్పారు.

చాలా మంది రోగులు వైకల్యంతో జన్మించారు, ఇది ప్రతి 2,000 మంది వ్యక్తులలో ఒకరికి సంభవిస్తుంది, అయితే దాని కారణం ప్రస్తుతం అస్పష్టంగా ఉంది

‘ఆమె ICU చుట్టూ పరుగెత్తడానికి సిద్ధంగా ఉంది. మేము డాక్టర్ గ్రీన్‌ఫీల్డ్‌తో ఫాలో-అప్ చేసినప్పుడు, నేను అతనితో, “మీరు నాకు ఆమె నవ్వు అందించారు” అని చెప్పాను.

కానీ ఆస్టిన్ యొక్క తదుపరి నియామకం వారి మూడేళ్ల కుమార్తె అమేలియాలో చియారీ వైకల్యానికి సంబంధించిన మరొక నిర్ధారణలో ముగిసిన తర్వాత వారి ఆనందం త్వరగా తగ్గిపోయింది.

అమేలియా కూడా టెథర్డ్ వెన్నుపాముతో బాధపడుతోందని ఇమేజింగ్ వెల్లడించింది, ఇది చియారీ వైకల్యంతో బాధపడుతున్న ఐదు శాతం మంది రోగులలో కనిపిస్తుంది మరియు వెన్నుపాము చుట్టుపక్కల కణజాలంతో జతచేయబడినప్పుడు సంభవిస్తుంది.

అక్టోబరు 2023లో, అమేలియా చియారీ వైకల్య శస్త్రచికిత్సతో పాటు ఆమె వెన్నుపామును కత్తిరించే ప్రక్రియను కూడా చేయించుకుంది.

పాల్ CBS న్యూస్‌తో మాట్లాడుతూ వెయిటింగ్ రూమ్‌లో కూర్చోవడం ‘మొదటిసారిగా నరాలు తెగిపోయేలా ఉంది.’

‘ఫలితం ఎలా ఉంటుందో చూడడానికి మీరు అక్కడే కూర్చున్న రోజులుగా అనిపిస్తోంది,’ అన్నారాయన.

చియారీ వైకల్యంతో బాధపడుతున్న వారి రెండవ కుమార్తె కూడా త్వరగా కోలుకుంది, అయితే ఆ పరిస్థితిని చూసి ఏడేళ్ల ఆబ్రే చలించిపోయారు.

హిగ్గిన్‌బాథమ్‌లు ఆబ్రే మానసిక స్థితికి చేరుకున్నారని మరియు వారు ఏమి జరుగుతుందో వివరించడానికి ముందు తరచుగా మూత్ర మార్గము అంటువ్యాధులు పొందడం ప్రారంభించారని చెప్పారు.

‘రోడ్డులో డ్రైవింగ్ చేయడం నాకు గుర్తుంది మరియు అది నా తలపై క్లిక్ చేసింది. నేను “ఓహ్ మై గాష్, నేను MRI కోసం ఆర్డర్ పొందాలి. ఆమె టెథర్డ్ కార్డ్ కోసం తనిఖీ చేయాలి,” అని యాష్లీ చెప్పింది.

‘ఆమె మా సంతోషకరమైన పిల్ల, మరియు అది ఒక రోజు ఆమె మేల్కొన్నట్లుగా మరియు భిన్నంగా ఉంది, స్విచ్ ఆఫ్ ఫ్లిప్ లాగా, మరియు మేము ఆమెను కోల్పోతున్నాము. నేనెంత తొందరగా ఆలోచించి ఉంటే బాగుణ్ణు.’

ఆబ్రే, అమేలియా వలె, చియారీ వైకల్యం మరియు ఒక ముడిపడిన వెన్నుపాముతో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారించబడింది మరియు నవంబర్ 2023లో శస్త్రచికిత్స చేయించుకుంది.

ఏడేళ్ల చిన్నారి తన చెల్లెళ్లలాగే త్వరగా కోలుకుంది, కానీ 11 ఏళ్ల అడాలీ చాలా సంవత్సరాలుగా తీవ్రమవుతున్న కాలు నొప్పిని అనుభవించడం ప్రారంభించింది.

అడాలీ, ఆమె సోదరీమణుల మాదిరిగానే, చియారీ వైకల్యం మరియు ముడిపడిన వెన్నుపాముతో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయింది.

“ఇది చాలా అస్పష్టంగా ఉంది, “మీరు తమాషాగా ఉండాలి,” అని యాష్లీ చెప్పారు. ‘ఒకరు లేదా ఇద్దరు పిల్లలు ఉన్నారని మీరు విన్నారా, కానీ నలుగురు?’

చియారీ కేసుల్లో కేవలం పది శాతం మాత్రమే జన్యుపరంగా ముడిపడి ఉన్నాయని గ్రీన్‌ఫీల్డ్ అవుట్‌లెట్‌తో చెప్పారు.

హిగ్గిన్‌బాథమ్ కుమార్తెలు ఒకరి తర్వాత ఒకరుగా నిర్ధారణ కావడంతో తనకు ‘కొంచెం అవిశ్వాసం’ అనిపించిందని చెప్పాడు.

వారి పెద్ద కుటుంబం ఇప్పుడు ‘న్యూ నార్మల్’ను ఆనందిస్తోందని ఆష్లీ చెప్పారు, వారి ఇల్లు సంతోషంగా, చిరునవ్వుతో నిండిన పిల్లలతో నిరంతర నొప్పి నుండి విముక్తి పొందింది

అడాలీ తన వెన్నుపాముతో ముడిపడి ఉన్నందుకు శస్త్రచికిత్స చేయించుకుంది, కానీ చియారీ వైకల్యం కాదు, అది లక్షణాలు కనిపించలేదు. వైద్యులు సాధారణంగా అవసరమైతే తప్ప ఆపరేట్ చేయరని, అయితే రోగిని పర్యవేక్షిస్తూనే ఉంటారని హార్టర్ అవుట్‌లెట్‌తో చెప్పారు.

వారి కుటుంబంలో నాలుగు కేసుల తర్వాత, హిగ్గిన్‌బాథమ్ యొక్క ఇద్దరు పెద్ద పిల్లలు వైకల్యం కోసం పరీక్షించబడ్డారు, కానీ వారికి పరిస్థితి లేదు.

ఇప్పుడు పెద్ద వయసులో ఉన్న ఆస్టిన్, ఫిబ్రవరి 2025లో రెండవ విజయవంతమైన శస్త్రచికిత్స చేయించుకున్నాడు.

ఆష్లీ మాట్లాడుతూ, వారి పెద్ద కుటుంబం ఇప్పుడు ‘న్యూ నార్మల్’ని వారి ఇంటి నిండా సంతోషంగా, చిరునవ్వుతో ఉన్న పిల్లలతో నిరంతరంగా దీర్ఘకాలిక నొప్పి నుండి విముక్తి పొందుతోంది.

‘[Dr Greenfield] మా కుటుంబాన్ని మాకు తిరిగి ఇచ్చాడు మరియు ఎవరైనా పొందగలిగే అత్యంత అద్భుతమైన బహుమతి అది’ అని యాష్లీ అవుట్‌లెట్‌తో చెప్పారు.

‘కొన్ని రోజులు మా అమ్మాయిలకు పరిస్థితులు ఎలా మెరుగుపడతాయో మాకు తెలియదు… ఇది సుడిగాలిలా మారింది, కానీ ఈ రోజు మనం ఉన్న స్థితిలో ఉన్నందుకు మేము కృతజ్ఞతతో ఉన్నాము.’