లిటిల్ ఇద్రీస్ను ఫార్మా కంపెనీ అతనిని రక్షించగల ఏకైక మందు వెనుక జీవనాధారంగా విసిరివేసింది. కానీ NHS ఎందుకు నిధులు ఇవ్వదు?
ఐదేళ్ల వయసులో, ఇద్రీస్ ఖాసిం కడుపు ఉబ్బి నడవడానికి చాలా ఇబ్బంది పడ్డాడు. అతను తన ప్రామ్లో లేనప్పుడు, తన అమ్మ మరియు నాన్న తనను తీసుకువెళ్లాలని కోరుకున్నాడు.
అతని వయస్సులో చిన్నవాడు, పిరికివాడు మరియు శారీరకంగా జాగ్రత్తగా ఉండేవాడు, ఇద్రీస్ పాఠశాలలో ఆటపట్టించబడ్డాడు మరియు ఆక్స్ఫర్డ్లోని ఇంట్లో తన సోదరి, ఎలిజా, ఏడేళ్లతో శారీరకంగా ఉండలేకపోయాడు.
ఎల్లప్పుడూ ‘నాన్నల అబ్బాయి’, ఇద్రీస్ ఆలస్యంగా నడిచి, మాట్లాడేవాడు మరియు – నొప్పిగా అనిపించకపోయినా – అసాధారణంగా గుండ్రంగా ఉండే పొట్ట ఉందని, అతని తండ్రి ఖాసిం, 43, హోటల్ రిసెప్షనిస్ట్ వివరించాడు.
ఆందోళన చెంది, ఖాసిం ఇద్రీస్ను రెండేళ్ల వయసులో GP వద్దకు తీసుకెళ్లాడు – మళ్లీ అతని పొట్ట ఇంకా వాపుగా ఉన్నప్పుడు, మూడేళ్ల వయసులో.
అతను నాలుగు సంవత్సరాల వయస్సు వరకు ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం ఉందని GP అంగీకరించాడు మరియు అతనిని స్కాన్ కోసం సిఫార్సు చేశాడు. దీంతో అతని కాలేయం ఉండాల్సిన పరిమాణం కంటే మూడు లేదా నాలుగు రెట్లు ఉన్నట్లు తేలింది.
రక్త పరీక్షలు మరియు మరిన్ని స్కాన్ల తర్వాత – అతని ఊపిరితిత్తులు కూడా ప్రభావితమైనట్లు చూపించాయి – గత సంవత్సరం మార్చిలో ఇద్రీస్కు నీమన్-పిక్ టైప్ B (NPB), అల్ట్రా-రేర్ మెటబాలిక్ డిజార్డర్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది మరియు గ్రేట్ స్ట్రీట్ హాస్పిటల్ (GOSH)లోని నిపుణుల బృందానికి సూచించబడింది. లండన్.
UK మరియు ఐర్లాండ్లో కేవలం 40 మందిని ప్రభావితం చేసే NPB, ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం మరియు ప్లీహములలో విషపూరితమైన, కొవ్వు పదార్ధం పేరుకుపోయేలా చేస్తుంది, ఎందుకంటే శరీరంలో దానిని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి ముఖ్యమైన ఎంజైమ్ – స్పింగోమైలినేస్ లేదు.
ఇది శ్వాస తీసుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది మరియు కాలేయం మరియు ప్లీహాన్ని విస్తరిస్తుంది.
ఇద్రీస్ తన తల్లిదండ్రులు ఖాసిం మరియు సాదియాతో ఉన్నారు. అతను జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్నాడని గతేడాది నిర్ధారణ అయింది
నీమన్-పిక్ టైప్ B, జీవక్రియ రుగ్మత, UK మరియు ఐర్లాండ్లో కేవలం 40 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది
ఆక్స్ఫర్డ్లోని జాన్ రాడ్క్లిఫ్ హాస్పిటల్ ఎన్పిబితో బాధపడుతున్న రోగిని ఎప్పుడూ ఎదుర్కోలేదని ఖాసిమ్ చెప్పారు
ఆక్స్ఫర్డ్లోని జాన్ రాడ్క్లిఫ్ హాస్పిటల్ నీమాన్-పిక్ వ్యాధితో మరొక రోగిని ఎన్నడూ ఎదుర్కోలేదని, ఇంటికి వెళ్లి గూగుల్ చేసిన ఖాసిమ్ చెప్పారు.
‘ఎఫెక్టివ్ ట్రీట్మెంట్ లేదు’ మరియు ‘లైఫ్ ఎక్స్పెక్టెన్సీ లేట్ బాల్యం నుండి యుక్తవయస్సు వరకు’ అనే పదాలను చదవడం నేను ఎప్పటికీ మర్చిపోలేను. మేము పూర్తిగా గుండె పగిలిపోయాము.’
లైసోసోమల్ స్టోరేజీ డిజార్డర్స్ అని పిలువబడే 50 అరుదైన, వంశపారంపర్య వ్యాధులలో నీమన్-పిక్ ఒకటి, ఇక్కడ ఒక తప్పు ఎంజైమ్ కణాలలో వ్యర్థ ఉత్పత్తులను నిర్మించడానికి కారణమవుతుంది.
చాలా మంది రోగులకు ఇటీవలి వరకు ఉన్న ఏకైక ఎంపిక కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క విస్తరణ వలన కలిగే మరింత తీవ్రమయ్యే, బాధాకరమైన లక్షణాల యొక్క ఉపశమన నిర్వహణ.
నీమన్-పిక్, టైప్ A యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపంలో, కొవ్వు పదార్ధం మెదడులో కూడా పేరుకుపోతుంది – రోగులు శ్వాసకోశ వైఫల్యం మరియు ప్రగతిశీల నరాల నష్టం కారణంగా బాల్యంలో మరణిస్తారు. నీమాన్-పిక్ రకం B ఉన్నవారు సాధారణంగా వారి యుక్తవయస్సులో జీవించలేరు.
అయినప్పటికీ, అతని రోగనిర్ధారణ తర్వాత ఒక సంవత్సరం కంటే కొంచెం ఎక్కువ సమయం గడిచిపోయింది, ఇడ్రీస్ తన సోదరి ఎలిజా లివింగ్ రూమ్ ఫ్లోర్లో రోలీ-పాలీస్ చేస్తూ కాపీ చేయగలుగుతున్నాడు – కొత్త ఔషధమైన ఒలిపుడేస్ ఆల్ఫాకు ధన్యవాదాలు.
ఫార్మాస్యూటికల్ కంపెనీ సనోఫీచే అభివృద్ధి చేయబడింది మరియు Xenpozyme బ్రాండ్ పేరుతో విక్రయించబడింది, ఇది ప్లీహము మరియు కాలేయం యొక్క పరిమాణాన్ని తగ్గిస్తుంది మరియు ఊపిరితిత్తుల పనితీరును మెరుగుపరిచే తప్పు ఎంజైమ్ యొక్క మానవ నిర్మిత వెర్షన్. పక్షంవారీ ఇన్ఫ్యూషన్ల ప్రకారం, ఇది NPB ఉన్న వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం సుమారు 30 సంవత్సరాలు పెంచుతుందని చూపబడింది. చికిత్స జీవితాంతం ఉంటుంది.
‘మేము గోష్లోని స్పెషలిస్ట్ని చూసినప్పుడు, వారు మాకు జెన్పోజైమ్ గేమ్ ఛేంజర్ అని చెప్పారు’ అని ఖాసిమ్ చెప్పారు. ‘మాకు ఏమాత్రం ఆశ లేనప్పుడు ఇది ఒక జీవనాధారంగా విసిరివేయబడినట్లుగా ఉంది.’
కానీ ఒక క్రూరమైన క్యాచ్ ఉంది. 50 కంటే ఎక్కువ ఇతర దేశాలలో – స్కాట్లాండ్లోని ఇద్దరితో సహా – సెన్పోజైమ్తో చికిత్స పొందుతున్న పిల్లలు, ఇడ్రీస్ నిర్ధారణ అయిన ఒక నెల తర్వాత, ఏప్రిల్ 2024లో, నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ హెల్త్ అండ్ కేర్ ఎక్సలెన్స్ (NICE) ఖర్చు కారణాలతో దానిని తిరస్కరించింది. దీని అర్థం ఇడ్రీస్ మరియు ఇంగ్లాండ్, వేల్స్ మరియు నార్తర్న్ ఐర్లాండ్లలో నీమాన్-పిక్ వ్యాధి ఉన్న 35 మంది ఇతర రోగులు NHSలో దాన్ని పొందలేరు. కాబట్టి ఇద్రీస్ – మూడు గంటల కషాయం కోసం ప్రతి రెండు వారాలకు ఖాసిమ్తో కలిసి గోష్కి వెళ్లేవాడు – కారుణ్య కారణాలపై సనోఫీ ద్వారా మందు ఇవ్వబడుతోంది.
NICE నిర్ణయం ఫలితంగా ప్రస్తుతం చికిత్స పొందుతున్న రోగులకు ఇప్పటికే ఉన్న సరఫరా ఏర్పాట్లను మార్చబోమని సనోఫీ గుడ్ హెల్త్తో చెప్పగా, ఇద్రీస్ తల్లిదండ్రులు, ఖాసిమ్ మరియు సాదియా, 36, రిటైల్ అసిస్టెంట్, సందిగ్ధంలో ఉన్నట్లు అనిపిస్తుంది.
‘అతని కార్లతో ఆనందంగా ఆడుతున్న ఇద్రీస్ని చూసిన ప్రతిసారీ అనిశ్చితి కారణంగా నా గుండె పగిలిపోతుంది’ అని ఖాసిం చెప్పారు.
‘ఆయనకు మందులు దొరికినంత కాలం అతను సాధారణ జీవితాన్ని గడుపుతున్నాడు – కానీ మేము గుడ్డు పెంకులపై ఉన్నాము. ఏ క్షణంలోనైనా అది ఆగిపోవచ్చు మరియు అతను మరింత అస్వస్థతకు గురికావడం మనం చూడవలసి ఉంటుంది.
ఖాసిం తల్లి నస్రీన్ (60), అకౌంటెంట్తో కలిసి నివసిస్తున్న కుటుంబం, ఇద్రీస్కు చికిత్స కోసం స్కాట్లాండ్కు వెళ్లాలని భావించింది.
‘మా అబ్బాయికి అవసరమైన చికిత్స కోసం ప్రపంచంలో ఎక్కడికైనా వెళతాం’ అని నస్రీన్ చెప్పింది.
‘కానీ ప్రస్తుతానికి స్కాట్లాండ్లో నిధులను కొనసాగిస్తారా అనేది స్పష్టంగా తెలియదు – ఇది వచ్చే ఏడాది సమీక్షించబడుతుంది. కాబట్టి మేము ఇరుక్కుపోయాము. భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుందో తెలియక ప్రతిరోజు ఆశతో జీవించేందుకు ప్రయత్నిస్తున్నాను.’
UKలో దాదాపు 3.5 మిలియన్ల మంది ప్రజలు – దాదాపు 17 మందిలో ఒకరు – క్యాన్సర్ వంటి అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్నారు.
అయినప్పటికీ 95 శాతం మంది రోగులకు చికిత్స అందుబాటులో లేదు.
ఎందుకంటే అభివృద్ధి ఖర్చులు మరియు చిన్న రోగుల సంఖ్య ఔషధ కంపెనీలను అరుదైన వ్యాధులను ‘దత్తత’ తీసుకోవడానికి ఇష్టపడదు.
దీనిని ఎదుర్కోవడానికి, అరుదైన వ్యాధుల కోసం 2013లో ప్రవేశపెట్టిన చట్టం, అనాథ-ఔషధ నిధులు అని పిలుస్తారు, ప్రభుత్వ రాయితీలు మరియు పన్ను మినహాయింపులతో కంపెనీలను ప్రోత్సహిస్తుంది. అయినప్పటికీ, Xenpozyme (అభివృద్ధి చెందడానికి మూడు దశాబ్దాలు పట్టింది) వంటి అనాథ ఔషధాలు NICE ద్వారా ఖర్చు ఆధారంగా NHS ఉపయోగం కోసం ఆమోదించబడే అవకాశం చాలా తక్కువ.
ఔషధం యొక్క ప్రభావం దాని ధరకు హామీ ఇస్తుందో లేదో NICE నిర్ణయించాలి. ప్రయోజనాలను నాణ్యత-సర్దుబాటు చేసిన జీవిత సంవత్సరాల్లో (QALYs) కొలుస్తారు, ఇది ఆ జీవిత నాణ్యతలో మెరుగుదలలతో పాటు ఔషధం అందించే అదనపు జీవిత సంవత్సరాల సంఖ్యను ప్రతిబింబిస్తుంది.
ఒక కొత్త ఔషధం ప్రతి QALYకి £20,000 కంటే తక్కువ ఖర్చు చేస్తే, NICE సాధారణంగా దానిని ఖర్చుతో కూడుకున్నదిగా పరిగణిస్తుంది.
Xenpozyme వంటి ‘అల్ట్రా అనాధ’ ఔషధాల కోసం, అరుదైన వ్యాధులకు చికిత్స చేయడం (50,000 మంది వ్యక్తులలో ఒకరి కంటే తక్కువగా ప్రభావితమవుతుంది), థ్రెషోల్డ్ ప్రతి QALYకి £50,000 నుండి £300,000 వరకు ఉంటుంది.
ఈ £300,000 థ్రెషోల్డ్ కంటే తక్కువ Xenpozyme ధరను అంగీకరించడంపై NICE మరియు Sanofi మధ్య చర్చలు విఫలమయ్యాయి.
‘కంపెనీ మరియు NHS ఇంగ్లండ్ రెండు రౌండ్ల వాణిజ్య చర్చల్లోకి ప్రవేశించాయి – కానీ ఒలిపుడేస్ ఆల్ఫాను తక్కువ ఖర్చుతో కూడుకున్న ధరపై ఒప్పందం కుదుర్చుకోలేకపోయాయి’ అని NICE ప్రతినిధి గుడ్ హెల్త్తో చెప్పారు.
సనోఫీ ప్రతినిధి ఇలా అన్నారు: ‘ఒలిపుడేస్ ఆల్ఫాకు యాక్సెస్కు మద్దతుగా సనోఫీ అనేక పరిష్కారాలను ప్రతిపాదించారు. ఈ ప్రయత్నాలు చేసినప్పటికీ, ప్రస్తుత ఫ్రేమ్వర్క్ యొక్క పరిమితులలో ఎటువంటి పరిష్కారం కనుగొనబడలేదని మేము చింతిస్తున్నాము, ఇది దృఢమైనది మరియు వంగనిది అని మేము విశ్వసిస్తున్నాము.
స్కాటిష్ మెడిసిన్స్ కన్సార్టియం 2023లో జెన్పోజైమ్ను ఆమోదించింది, ఇది ‘అల్ట్రా-ఆర్ఫన్ డ్రగ్’ మార్గం క్రింద మూడు సంవత్సరాలలో చికిత్సను ముందస్తుగా యాక్సెస్ చేయడానికి అనుమతిస్తుంది, అయితే ప్రభావంపై మరింత సమాచారం సేకరించబడుతుంది.
ఇద్రీస్ కథ కేవలం ఒక చిన్న పిల్లవాడికి సంబంధించినది కాదు, ఇది ప్రతి ఒక్కరికీ చిక్కులు కలిగిస్తుంది. ఆగస్టులో, ఆరోగ్య కార్యదర్శి వెస్ స్ట్రీటింగ్ మరియు ఔషధ సంస్థల మధ్య చర్చలు నెలల చర్చల తర్వాత విఫలమయ్యాయి.
వెస్ స్ట్రీటింగ్ అతను డ్రగ్ కంపెనీలను పెంచిన ఔషధ ధరలతో పన్ను చెల్లింపుదారులను ‘రిప్’ చేయడాన్ని అనుమతించబోనని నొక్కిచెప్పగా, నోవార్టిస్ మరియు ఆస్ట్రాజెనెకాతో సహా ఫార్మా దిగ్గజాలు – ‘UK మార్కెట్ యొక్క పోటీతత్వం క్షీణించడం’ అంటే రోగులు ఇతర దేశాలలో లభించే అద్భుతమైన ఔషధాల ప్రాప్యతను కోల్పోవచ్చని వాదించారు.
డిపార్ట్మెంట్ ఆఫ్ హెల్త్ అండ్ సోషల్ కేర్ ప్రతినిధి గుడ్ హెల్త్తో ఇలా అన్నారు: ‘జెన్పోజైమ్ యొక్క స్వతంత్ర NICE మూల్యాంకనం యొక్క ఫలితం ప్రభావితమైన వారికి ఎంత నిరాశ కలిగించిందో మేము గుర్తించాము మరియు సనోఫీ మరింత సహేతుకమైన ఆఫర్ను ఇవ్వలేకపోవడం నిరాశపరిచింది.
‘అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం NICE అనేక ఔషధాలను సిఫార్సు చేసింది, ఇక్కడ కంపెనీలు వాటి వైద్యపరమైన ప్రయోజనాలను ప్రతిబింబించే విధంగా న్యాయమైన ధరను నిర్ణయించగలవు.’
బ్రిటీష్ ఫార్మాస్యూటికల్ ఇండస్ట్రీ అసోసియేషన్ నుండి Y et డేటా ఐరోపాలో అందుబాటులో ఉన్న 60 కంటే ఎక్కువ మందులు UKలో గత ఐదు సంవత్సరాలుగా అందుబాటులో లేవని చూపిస్తుంది.
ఆగస్టులో, HR-పాజిటివ్ HER2-నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ కోసం NICE అసెస్మెంట్ కోసం ట్రోడెల్వీని సమర్పించకూడదని గిలియడ్ సైన్సెస్ నిర్ణయించింది. UK ఇంత తక్కువ ధరను డిమాండ్ చేసింది, అది సహేతుకమైన లాభం పొందలేకపోయింది.
భిన్నాభిప్రాయాలు చెలరేగుతుండగా, ఇద్రీస్ వంటి రోగులు అత్యధిక ధరను చెల్లిస్తారు.
నీమాన్-పిక్ వ్యాధికి ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స లేదు, లక్షణాల నిర్వహణ మాత్రమే.
అలెక్స్ బ్రూమ్ఫీల్డ్, GOSHలో పీడియాట్రిక్ ఇన్హెరిటెడ్ మెటబాలిక్ డిసీజెస్లో కన్సల్టెంట్ ఇలా అంటున్నాడు: ‘వయస్సు పెరిగే కొద్దీ లక్షణాలు మరింత బలహీనపడతాయి మరియు చికిత్స వాటిని నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.’
నీమాన్-పిక్ UK (NPUK) యొక్క CEO టోనీ మాథిసన్ – మరియు నీమాన్-పిక్ రకం A నుండి బాల్యంలో మరణించిన ముగ్గురు పిల్లల తల్లి – NICE యొక్క నిర్ణయాన్ని ‘వినాశకరమైనది’గా అభివర్ణించారు.
2004లో తన పిల్లలు – హన్నా మరియు శామ్యూల్, 2007లో లూసీ మరణించిన తర్వాత – ఇతరులు జెన్పోజైమ్ని అందుకోవాలని ఆమె అవిశ్రాంతంగా ప్రచారం చేసింది.
‘వారి [NICE’s] చాలా తక్కువ రోగుల జనాభా కోసం ఔషధాలను అభివృద్ధి చేయడానికి అధిక వ్యయాలను గుర్తించడంలో లేదా అరుదైన వ్యాధులతో జీవించడం లేదా అలాంటి వారి పట్ల శ్రద్ధ వహించడం వంటి విస్తృత వాస్తవాలను పరిగణనలోకి తీసుకోవడంలో అంచనాలు విఫలమవుతున్నాయి’ అని ఆమె చెప్పింది.
‘ఫలితంగా, స్పష్టమైన క్లినికల్ ప్రయోజనాన్ని అందించడానికి ఇప్పటికే చూపిన చికిత్సలను యాక్సెస్ చేయడానికి జర్మనీ, ఫ్రాన్స్ మరియు యుఎస్ వంటి దేశాలలో ఉన్నవారి కంటే రోగులు చాలా సంవత్సరాలు వేచి ఉన్నారు.’
NICE ప్రకారం, 20mg పగిలికి Xenpozyme ఖరీదు £3,612, VAT మినహాయించి, శరీర బరువు కిలోగ్రాముకు 3mg సిఫార్సు చేయబడిన మోతాదుతో; 17కిలోల బరువున్న ఇద్రీస్ కోసం, చికిత్సకు సంవత్సరానికి సుమారు £282,000 ఖర్చు అవుతుంది.
‘సంవత్సరానికి మొత్తం 40 మంది పిల్లలకు Xenpozyme అందించడానికి NHS అంచనా వ్యయం £20 మిలియన్లు, దాని వార్షిక బడ్జెట్లో కొంత భాగం మాత్రమే’ అని టోని మాథిసన్ చెప్పారు. NHS ఒక చిన్న మైనారిటీ కోసం జీవితకాలం పొడిగించే మందులపై ఎక్కువ ఖర్చు చేయాలా లేదా అందరికీ ఆరోగ్య సేవలను మెరుగుపరచడంపై దృష్టి పెట్టాలా అనేది వివాదాస్పదంగానే ఉంది, అయితే అనారోగ్యంతో ఉన్న మరియు మరణిస్తున్న పిల్లల సంరక్షణ కోసం జీవితకాల ఖర్చును కూడా పరిగణించాలి.
‘ఈ అరుదైన వ్యాధి ఉన్నవారికి ఇది పరివర్తన చికిత్స అవుతుంది’ అని టోని మాథిసన్ జతచేస్తుంది. ‘జీవితానికి మీరు ఎంత ఖర్చవుతారు?’ ఇద్రీస్కు నిర్ధారణ అయిన రోజున, నస్రీన్ తన కొడుకు కన్నీళ్లు పెట్టుకున్నట్లు గుర్తుచేసుకుంది. ‘ఏ ఆశ కనిపించలేదు,’ ఆమె చెప్పింది.
చికిత్స ప్రారంభించిన రెండు నెలలు, ఇద్రీస్ శరీర ఆకృతి పూర్తిగా మారిపోయింది. ‘మిరాక్యులస్’ అనే పదాన్ని మీరు తేలికగా ఉపయోగించకూడదనుకుంటున్నారు, కానీ అలా అనిపించింది’ అని నస్రీన్ చెప్పింది.
‘అతని కాలేయం మరియు ప్లీహము దాదాపు సాధారణ స్థాయికి తగ్గాయి, అతని పెద్ద పొట్ట కనిపించకుండా పోయింది మరియు అతను తన సోదరితో ఆడుకుంటూ, మొదటిసారి పాఠశాలలో ఆనందిస్తున్నాడు.’
ప్రస్తుతానికి, Idrees Xenpozymeని అందుకోవడం కొనసాగిస్తుంది: మరొక బిడ్డ అదృష్టవంతుడు కాదు.
‘మాకు ఇచ్చిన ప్రతిదానికీ మేము చాలా కృతజ్ఞులం, కానీ ఇది కేవలం ఇద్రీస్ గురించి మాత్రమే కాదు’ అని నస్రీన్ చెప్పింది. ‘ఈ వ్యాధితో ఇతరులు అనవసరంగా బాధపడి చనిపోతారని అనుకోవడం భరించలేనిది.’
